Un importante passo avanti nella medicina genetica arriva da uno studio clinico internazionale che ha restituito un sistema immunitario funzionante a 9 bambini affetti da una gravissima malattia rara: il deficit di adesione leucocitaria di tipo I (LAD-I). Questa patologia è causata da una mutazione genetica che rende inattiva una proteina essenziale per la difesa dell’organismo, esponendo i piccoli pazienti a infezioni anche banali ma potenzialmente letali.
Grazie a una terapia genica sperimentale, condotta in 4 ospedali tra cui l’UCLA Mattel Children’s Hospital e il Great Ormond Street Hospital di Londra, i medici hanno prelevato cellule del midollo osseo dei bambini, corretto la mutazione genetica in laboratorio e reinfuso le cellule corrette nei pazienti. A due anni dal trattamento, tutti e 9 i bambini – da pochi mesi a 9 anni d’età – mostrano una funzione immunitaria stabile e non presentano più sintomi della malattia.
I risultati, pubblicati sul New England Journal of Medicine, aprono la strada a nuove prospettive di cura per altre patologie genetiche rare. Il monitoraggio continuerà per altri 15 anni, ma i dati attuali indicano un successo duraturo e potenzialmente rivoluzionario.
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