Un neonato affetto da una rara malattia metabolica è stato curato con successo grazie a una terapia di editing genetico CRISPR personalizzata. Il caso, pubblicato sul New England Journal of Medicine, riguarda KJ, un bambino di 10 dieci mesi con un grave deficit dell’enzima carbamil fosfato sintetasi 1 (CPS1), patologia che può causare coma e morte nei primi giorni di vita.
Il trattamento, sviluppato dal team del Children’s Hospital di Philadelphia e della Penn Medicine, è stato progettato in pochi mesi per agire su una specifica mutazione genetica identificata alla nascita. Mediante nanoparticelle lipidiche, la terapia è stata somministrata direttamente al fegato per correggere il difetto enzimatico. KJ ha ricevuto la prima infusione tra i 6 e i 7 mesi di età, seguita da 2 richiami, senza effetti collaterali gravi.
“KJ è il primo paziente speriamo che in molti altri possano beneficiare di questo approccio“, ha affermato la ricercatrice Rebecca Ahrens-Nicklas. I risultati sono incoraggianti: il piccolo ha superato anche infezioni comuni infantili. Sebbene sarà monitorato per tutta la vita, il successo di questo intervento segna un’importante svolta nella medicina genetica.
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