Un importante passo avanti nello studio della variabilità genomica umana arriva da due ricerche pubblicate su Nature, frutto della collaborazione tra EMBL, IMP di Vienna e Università Heinrich Heine di Düsseldorf. Guidato da Jan Korbel, Siegfried Schloissnig e Tobias Marschall, il team ha ampliato la conoscenza del genoma umano grazie a nuove tecnologie di sequenziamento. A vent’anni dal Progetto Genoma Umano, che nel 2003 offrì una prima sequenza basata su un numero ristretto di individui, gli scienziati hanno ora analizzato dati provenienti da oltre 2.500 persone di diverse origini. In particolare, sono stati esaminati 1.019 genomi del 1000 Genomes Project, distribuiti su 26 popolazioni in cinque continenti. Grazie al sequenziamento a lettura lunga, i ricercatori hanno ottenuto mappe dettagliate delle variazioni strutturali, aumentando la precisione nell’identificare regioni del DNA associate a malattie comuni.
Parallelamente, un altro gruppo ha combinato tecniche avanzate su un campione più piccolo, rivelando parti del genoma finora inesplorate. I risultati, oltre ad arricchire la ricerca di base, hanno grande rilevanza clinica: migliorano l’accuratezza nell’individuare varianti patologiche e rappresentano un passo verso la costruzione di un pangenoma umano sempre più completo.
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