Il Riparioma umano svela come il DNA si ripara: nuova risorsa per studiare tumori e terapie

Creato il primo catalogo delle “cicatrici” lasciate dai meccanismi di riparazione del DNA: potrà aiutare a capire l’origine di molte mutazioni tumorali e migliorare i trattamenti personalizzati

Presentato il Riparioma umano, il primo catalogo delle cicatrici del DNA: contiene migliaia di possibili mutazioni indotte dai meccanismi di riparazione che intervengono sulla doppia elica in caso di danno. Utile per decifrare i tumori e sviluppare nuove terapie su misura, è descritto sulla rivista Science del “Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas” (CNIO), che lo ha reso liberamente accessibile per consentire ai ricercatori di tutto il mondo di verificare rapidamente come ciascuno dei 20.000 geni umani influenzano la riparazione del DNA.

Un nuovo approccio terapeutico per prevenire i tumori

Queste informazioni potranno essere molto utili dal punto di vista clinico, perché saper interpretare la cicatrizzazione del DNA nelle cellule tumorali di un paziente può aiutare a determinare il trattamento potenzialmente più efficace. Le terapie, infatti, smettono spesso di funzionare perché le cellule tumorali imparano a riparare le rotture causate dai farmaci, diventando resistenti. Capire come la cellula ripara le rotture può dunque aiutare a superare la resistenza. I ricercatori del CNIO affermano che il Riparioma contribuirà a migliorare l’editing genetico, che si basa proprio sull’induzione di rotture del DNA per introdurre dei cambiamenti mirati. Inoltre richiederà il Riparioma come “una piattaforma per nuove scoperte“. Grazie a questo strumento, infatti, hanno già individuato un modello di mutazioni correlate sia al cancro del rene che a condizioni di bassa ossigenazione (ipossia) in altri tumori, tutte informazioni che in futuro potrebbero portare a nuovi approcci terapeutici.

CNIO