Un’importante scoperta genetica ha permesso di identificare una nuova forma rara di diabete che colpisce i neonati. Un gruppo internazionale di ricerca, guidato dall’Università di Exeter in collaborazione con l’Université Libre de Bruxelles (ULB), ha individuato mutazioni nel gene TMEM167A come responsabili dell’insorgenza precoce della malattia. Il diabete nei primi sei mesi di vita è generalmente attribuito a varianti genetiche specifiche, ma nel caso di sei bambini affetti anche da gravi disturbi neurologici, come microcefalia ed epilessia, è emersa una mutazione finora non associata a questa condizione.
Il ruolo cruciale di TMEM167A nelle cellule beta
Per comprendere l’impatto di questa mutazione, i ricercatori hanno impiegato un modello sperimentale basato su cellule staminali differenziate in cellule beta pancreatiche, fondamentali per la produzione di insulina. Attraverso l’uso della tecnologia CRISPR, il team ha potuto osservare che la mutazione del gene TMEM167A compromette la capacità delle cellule di produrre e rilasciare insulina. In risposta a questo malfunzionamento, le cellule attivano meccanismi interni di stress che ne causano la morte precoce.
Una nuova via per studiare il diabete
La scoperta ha permesso non solo di identificare una nuova causa genetica del diabete neonatale, ma anche di aprire nuove strade nello studio dei processi che regolano la secrezione di insulina. La Dott.ssa Elisa De Franco dell’Università di Exeter ha sottolineato come lo studio di queste mutazioni possa offrire preziose informazioni sui geni essenziali per la funzione delle cellule beta. Il Professor Miriam Cnop dell’ULB ha inoltre evidenziato il valore del modello sperimentale basato su cellule staminali come strumento per esplorare i meccanismi della malattia e testare potenziali terapie.
Implicazioni per la ricerca sul diabete
I risultati indicano che TMEM167A gioca un ruolo chiave non solo nelle cellule pancreatiche produttrici di insulina, ma anche nei neuroni, risultando invece meno rilevante in altri tipi cellulari. Questa evidenza potrebbe contribuire a chiarire aspetti ancora poco conosciuti di altre forme di diabete. Considerando che la malattia interessa oggi centinaia di milioni di persone nel mondo, ogni nuova scoperta rappresenta un passo significativo verso trattamenti più mirati ed efficaci. La ricerca è stata sostenuta da numerosi enti, tra cui Diabetes UK, la Fondazione Novo Nordisk, e diversi programmi europei di eccellenza scientifica.
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