Una regione specifica del DNA dei Neanderthal era più efficace nell’attivare il gene SOX9, che è fondamentale per lo sviluppo del viso e della mandibola, rispetto alla controparte umana. Questa maggiore attività genetica può spiegare perché i Neanderthal avevano mascelle inferiori più grandi rispetto agli esseri umani moderni. A rivelarlo uno studio condotto dai ricercatori dell’Università di Edimburgo, riportato sulla rivista Development. Confrontando i genomi umano e neanderthaliano, gli scienziati hanno individuato solo tre differenze nella regione regolatoria non codificante che influenza SOX9. Usando embrioni di pesce zebra come modello, hanno dimostrato che la versione neanderthaliana di questa regione stimolava maggiormente SOX9, portando a una maggiore crescita delle cellule mandibolari.
Questo risultato mostra come piccole variazioni genetiche nelle regioni regolatorie del DNA possano avere effetti significativi sull’evoluzione delle caratteristiche fisiche, aprendo nuove strade per comprendere le patologie facciali negli esseri umani moderni.
I dettagli dello studio
In particolare, gli scienziati si sono concentrati su una regione del genoma umano associata alla sequenza di Pierre Robin, una sindrome caratterizzata da una mandibola sproporzionatamente piccola. In questa regione regolatoria del DNA, lunga circa 3000 lettere, hanno trovato solo tre differenze di una singola lettera tra i genomi umano e neanderthaliano.
Sebbene questa regione non contenga geni, essa funge da regolatore per il gene SOX9, un coordinatore chiave nello sviluppo del viso e della mandibola. Utilizzando embrioni di pesce zebra come modello, i ricercatori hanno scoperto che la versione neanderthaliana della regione era più efficace nell’attivare il gene SOX9 rispetto alla sua controparte umana. L’aumento dell’attività del gene SOX9, imitando l’effetto della sequenza neanderthaliana, ha portato le cellule che contribuiscono alla formazione della mandibola nel pesce zebra a occupare un’area più ampia. Questo suggerisce una potenziale spiegazione molecolare per le mascelle inferiori più grandi osservate nei Neanderthal.
Lo studio dimostra che, nonostante il genoma dei Neanderthal sia identico per il 99,7% a quello umano, le piccole differenze nelle regioni che regolano i geni possono influenzare sottilmente lo sviluppo e l’evoluzione dei tratti del viso.
I ricercatori sperano che questa metodologia possa arricchire la comprensione delle alterazioni genetiche nelle persone con patologie facciali e contribuire alla diagnosi.
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