Gli elementi mobili del DNA, pezzi “nomadi” del nostro genoma, potrebbero essere tra i principali motori dell’aggressività di alcuni tumori polmonari. È quanto emerge da uno studio pubblicato su Nature e condotto dal National Institutes of Health (NIH), che ha analizzato 542 adenocarcinomi polmonari presentanti differenti architetture clonali. Il team guidato da Tongwu Zhang ha identificato un sottogruppo di tumori caratterizzati dalla firma mutazionale ID2, associata a una delezione di una singola coppia di basi. Questa peculiarità è legata agli elementi LINE-1 (L1), antichi componenti del nostro DNA capaci di replicarsi e inserirsi in nuove posizioni del genoma. Normalmente silenziati, nei tumori polmonari alcuni L1 tornano attivi, generando instabilità genetica e contribuendo alla rapida progressione della malattia.
“Questi risultati evidenziano la capacità dei dati di sequenziamento dell’intero genoma di rivelare varianti strutturali cruciali per l’origine dei tumori”, sottolinea Zhang. Lo studio mette inoltre in luce come le mutazioni del gene driver influenzino le traiettorie evolutive del cancro: le varianti KRAS, frequenti nei fumatori, conducono a un’evoluzione clonale accelerata, mentre i tumori con mutazioni EGFR, più comuni nei non fumatori, mostrano uno sviluppo più lento e frammentato.
Secondo l’autrice Maria Teresa Landi, questi risultati rafforzano l’importanza della diagnosi precoce e aprono la strada a terapie mirate, in particolare per i tumori con mutazione KRAS.
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