Per molto tempo la scienza ha guardato al cromosoma Y con una sorta di condiscendente sufficienza. Piccolo, povero di geni e apparentemente dedito solo alla determinazione del sesso maschile e alla produzione di spermatozoi, sembrava quasi un “optional” per la salute generale del corpo. Tuttavia, come spiega un approfondimento pubblicato su The Conversation a cura di Jenny Graves, Distinguished Professor di Genetica presso la La Trobe University, la realtà è ben diversa. La perdita di questo cromosoma nelle cellule del corpo maschile non è un evento innocuo, ma un segnale d’allarme per malattie gravi e una vita più breve.
Un mosaico cellulare in evoluzione
Con l’invecchiamento, gli uomini tendono a perdere il cromosoma Y da alcune delle loro cellule, un fenomeno che trasforma il corpo in un vero e proprio mosaico genetico dove convivono cellule “intere” e cellule che hanno smarrito il loro corredo maschile. I dati riportati dalla professoressa Graves evidenziano come questa deriva sia estremamente comune: se circa il 40% degli uomini di 60 anni mostra già segni di questa perdita, la percentuale balza al 57% tra i 90enni. Non è solo una questione di tempo che passa, poiché fattori ambientali come il fumo e l’esposizione a sostanze cancerogene accelerano drasticamente questo processo. Il motivo di questa “fuga” risiede nella fragilità strutturale della Y che, durante la divisione cellulare, tende a commettere errori e a venire esclusa dal nucleo, finendo per essere degradata.
Non è solo una questione di sesso
Se il cromosoma Y contenesse solo istruzioni per i testicoli, la sua scomparsa nei globuli bianchi o nei reni non avrebbe alcuna importanza. Invece, le prove accumulate suggeriscono un legame diretto e inquietante con patologie sistemiche che colpiscono l’intero organismo. Diversi studi hanno infatti evidenziato come gli uomini sopra i 60 anni con un’alta frequenza di perdita della Y affrontino un rischio significativamente maggiore di infarto e malattie cardiovascolari. Il fenomeno non risparmia nemmeno il cervello: nei pazienti affetti da Alzheimer, la frequenza di questa anomalia genetica è risultata 10 volte superiore alla norma. Anche la lotta contro il cancro ne risente, poiché la perdita della Y è comune nelle cellule tumorali, si associa a prognosi peggiori e sembra persino guidare direttamente l’insorgenza di patologie specifiche come il melanoma oculare.
“L’associazione con malattie renali o cardiache potrebbe derivare dalla rapida divisione cellulare durante la riparazione degli organi“, osserva la professoressa Graves, ma studi recenti sui topi suggeriscono un legame di causalità diretta molto più profondo di una semplice correlazione.
Il ruolo nascosto dei geni “superstiti”
Come può un cromosoma così piccolo fare così tanti danni svanendo? La risposta risiede nei suoi 51 geni codificanti. Sebbene pochi, alcuni di essi sono attivi in tutto il corpo e agiscono come soppressori tumorali o regolatori dell’attività genetica. Molti di questi geni hanno una copia corrispondente sul cromosoma X: mentre le donne hanno 2 copie (XX) e gli uomini normalmente ne hanno 2 (XY), la perdita della Y lascia le cellule maschili con una sola copia, creando una deregolazione genetica. Inoltre, la Y è ricca di geni non codificanti che agiscono come direttori d’orchestra, influenzando il sistema immunitario e l’espressione di frammenti di DNA su tutti gli altri cromosomi. La mappatura completa del cromosoma Y, terminata solo un paio di anni fa, sta finalmente permettendo di identificare quali frammenti siano i colpevoli di questi effetti sulla salute, trasformando quello che era considerato un “passeggero pigro” in un pilastro della medicina moderna.
Vuoi ricevere le notifiche sulle nostre notizie più importanti?