Una scoperta straordinaria che unisce i segreti ancestrali della nascita della vita sulla Terra con la medicina molecolare più avanzata promette di cambiare radicalmente il futuro del trattamento della fibrosi cistica. Nella giornata di oggi, 16 maggio 2026, ricercatori, clinici, volontari e caregiver si sono riuniti a Jesolo (Venezia) in occasione del XXIV Seminario scientifico della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica – ETS, intitolato “Le nuove frontiere della terapia su misura”. L’attenzione dei presenti e dell’intera comunità scientifica si è focalizzata su una linea di ricerca scientifica di frontiera: lo sviluppo di nuove particelle simili ai grassi, concepite per trasportare le terapie geniche direttamente all’interno delle cellule dei polmoni delle persone colpite dalla malattia. Questo approccio rivoluzionario punta a superare le principali barriere biologiche della patologia, aprendo una strada terapeutica concreta anche per tutti quei pazienti che non rispondono ai trattamenti farmacologici attualmente disponibili sul mercato.
La svolta della terapia genica ispirata alle proto-cellule
Il fulcro scientifico delle novità presentate a Jesolo riguarda la capacità di creare minuscole goccioline sospese nell’aria, in grado di veicolare nei polmoni, attraverso il semplice respiro, la terapia genica necessaria a correggere le mutazioni che causano i gravi sintomi della malattia. L’aspetto inedito di questi innovativi veicoli terapeutici risiede nella loro struttura chimica: essi sono formati da molecole simili ai grassi e sfruttano meccanismi di auto-organizzazione del tutto analoghi a quelli delle proto-cellule, i sistemi primordiali studiati dagli scienziati per comprendere l’origine della vita sulla Terra.
Questo filone emergente nasce dall’osservazione di semplici molecole lipidiche che hanno la proprietà di organizzarsi spontaneamente in un ambiente acquoso e di raggrupparsi in goccioline sospese nell’aria, capaci di inglobare al loro interno altre sostanze. Si tratta di un processo che, secondo accreditate ipotesi scientifiche, potrebbe aver avuto un ruolo chiave nelle prime fasi della vita sul nostro pianeta, quando sistemi chimici rudimentali iniziarono ad acquisire proprietà simili a quelle delle cellule primitive.
Partendo da queste evidenze, un gruppo di ricerca dell’Università di Trento, coordinato dal professor Sheref Mansy, ha avuto l’intuizione di sfruttare tali strutture lipidiche legate alla vita primordiale come veri e propri contenitori per incapsulare le tecnologie terapeutiche, trasportarle e rilasciarle direttamente nei tessuti polmonari, con una modalità di somministrazione simile a quella di un comune aerosol o di uno spray inalatore. L’obiettivo principale è l’abbattimento delle barriere biologiche che caratterizzano la fibrosi cistica, come il tipico strato di muco molto spesso e le infiammazioni croniche, fattori che fino a oggi hanno fortemente limitato l’efficacia di simili trattamenti.
In merito a questo cruciale passo avanti, il direttore scientifico dell’ente ha spiegato accuratamente la portata della scoperta: “Nella fibrosi cistica una delle sfide più complesse è riuscire a far arrivare le terapie all’interno delle cellule dei polmoni in modo efficace e sicuro – afferma Carlo Castellani, direttore scientifico della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica – in questo senso, le nanoparticelle lipidiche rappresentano un modello innovativo, in grado di superare ostacoli biologici finora molto limitanti. Queste strutture potrebbero essere utilizzate per veicolare le terapie geniche e applicarle anche a specifiche varianti del gene CFTR, che non rispondono ai farmaci oggi disponibili, aprendo così una prospettiva concreta anche per le persone che, fino ad ora, sono rimaste prive di opzioni terapeutiche”.
Il punto sulla ricerca e il valore della qualità della vita
L’evento di Jesolo ha registrato una massiccia partecipazione, accogliendo oltre 200 persone tra esperti del settore, volontari e caregiver. Questo seminario rappresenta l’appuntamento annuale in cui la Fondazione illustra i risultati più freschi della ricerca da essa finanziata, offrendo un momento di dibattito aperto sulle sfide cliniche non ancora risolte, sulla gestione delle complicanze e sulla ricerca di una cura risolutiva, che purtroppo a oggi è ancora assente.
Il presidente dell’istituto ha voluto sottolineare la rilevanza istituzionale e sociale del convegno, dichiarando: “Si tratta di un appuntamento particolarmente atteso – dichiara Matteo Marzotto, presidente di FFC Ricerca – che rappresenta un’importante occasione di confronto e aggiornamento per i volontari, i sostenitori di Fondazione e per tutti coloro che seguiranno l’evento in streaming. Durante l’incontro verranno presentate le prospettive della ricerca sulla fibrosi cistica, i risultati scientifici raggiunti da Fondazione e le strategie che guideranno le attività future. Come Fondazione, crediamo che il progresso nella ricerca sulla fibrosi cistica rappresenti non solo un avanzamento scientifico, ma anche una concreta speranza per i malati e le loro famiglie. L’attenzione alla qualità della vita assume oggi un ruolo sempre più centrale, con l’obiettivo di garantire percorsi di cura che favoriscano un’esistenza quanto più piena, autonoma e sostenibile”.
I lavori e il confronto sul territorio proseguono senza sosta durante il fine settimana con il Raduno Nazionale dei Volontari, il tradizionale meeting che unisce le Delegazioni e i Gruppi di Sostegno della Fondazione. Questo incontro costituisce un momento fondamentale per la condivisione di esperienze dirette, per il consolidamento della fitta rete di realtà attive nelle varie regioni e per fare il punto sulle imminenti iniziative locali e nazionali volte a sostenere la ricerca scientifica in tutta Italia.
Nuovi servizi di supporto clinico per le cure personalizzate
Il XXIV Seminario di primavera della Fondazione si è aperto formalmente con l’intervento del direttore scientifico Carlo Castellani, il quale ha ripercorso le tappe fondamentali dei progetti sostenuti negli ultimi anni e tracciato le linee programmatiche future, focalizzate sulla transizione verso cure personalizzate e sempre più mirate per ciascun paziente. Successivamente, la vicedirettrice scientifica Nicoletta Pedemonte ha esposto al pubblico un nuovo importante servizio promosso dalla Fondazione. Questo strumento è stato concepito per assistere attivamente i medici specialisti nella selezione della terapia più idonea per ogni singolo caso, avvalendosi dell’analisi biologica delle cellule prelevate direttamente dalle persone affette da fibrosi cistica. Si tratta di un sussidio clinico di grande rilievo per ottimizzare l’impiego dei farmaci modulatori, ovvero i trattamenti terapeutici oggi in uso che intervengono per migliorare il meccanismo della proteina CFTR difettosa, causa scatenante della patologia.
La sessione mattutina ha visto inoltre alternarsi sul palco autorevoli rappresentanti della comunità scientifica e clinica nazionale, insieme ai coordinatori della valorizzazione della ricerca di FFC Ricerca. I relatori hanno sviscerato i temi caldi dell’innovazione tecnologica, del trasferimento dei risultati dai laboratori alla pratica medica e delle frontiere della medicina su misura. Un intero blocco di approfondimento è stato poi dedicato specificamente ai nuovi vettori molecolari per il trasporto della terapia genica, con le relazioni dettagliate della professoressa Anna Cereseto e del professor Sheref Mansy dell’Università di Trento, che hanno mostrato alla platea i presupposti scientifici e le enormi potenzialità applicative di queste metodologie basate sulle nanoparticelle lipidiche.
Comprendere la complessità della patologia e i dati epidemiologici
La fibrosi cistica si conferma come una delle malattie genetiche gravi più diffuse nella popolazione globale. I bambini che nascono con questa patologia ereditano due copie mutate del gene CFTR. In condizioni di normalità, questo specifico gene è responsabile della corretta sintesi dell’omonima proteina CFTR, la quale svolge il compito fondamentale di regolare il funzionamento e la fluidità delle secrezioni di molteplici organi interni. Nei soggetti malati, tuttavia, la proteina è gravemente ipofunzionante o, in molti casi, completamente assente.
I tessuti che subiscono il danno biologico più rilevante e progressivo sono i bronchi e i polmoni. Al loro interno, a causa del difetto genetico, le secrezioni mucose diventano estremamente dense e viscose, tendendo a ristagnare stabilmente. Questo ristagno continuo genera infezioni batteriche ricorrenti e uno stato di infiammazione cronica che, con il passare del tempo, danneggia in modo grave e irreversibile la funzionalità polmonare complessiva. La dimensione epidemiologica del fenomeno è rilevante: si stima che nel territorio italiano le persone affette da questa patologia siano circa 6000, mentre i dati complessivi indicano la presenza di circa 48.000 casi in Europa e ben 160.000 nel resto del mondo.
La struttura e i numeri della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica
La Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica – ETS ha stabilito la sua prima sede a Verona nel 1997, prendendo vita grazie all’impegno del professor Gianni Mastella, del dottor Michele Romano e degli imprenditori Vittoriano Faganelli e Matteo Marzotto. L’ente è stato il primo polo in Italia specificamente dedicato alla ricerca scientifica su questa patologia ed è legalmente riconosciuto dal Ministero dell’Università e della Ricerca (MUR). La Fondazione persegue l’obiettivo costante di informare l’opinione pubblica e promuovere progetti scientifici avanzati per incrementare l’aspettativa di vita, migliorare la quotidianità dei malati e trovare una cura definitiva.
Oggi FFC Ricerca si avvale di una vasta rete scientifica che conta ben 1.052 ricercatori attivi e poggia sul lavoro di oltre 158 tra Delegazioni e Gruppi di sostegno presenti capillarmente in tutte le regioni d’Italia, oltre che sull’apporto di 5.000 volontari non occasionali. Sotto la guida del presidente Matteo Marzotto, dal 2002 a oggi l’ente ha investito una cifra superiore ai 42 milioni di euro, finanziando complessivamente 512 iniziative di ricerca, tra cui si annoverano complessi progetti strategici e studi scientifici accuratamente selezionati tramite due bandi pubblici annuali. Ogni indagine viene valutata e approvata dal Comitato scientifico interno con il supporto fondamentale di esperti internazionali indipendenti. Tutte le informazioni ufficiali e gli aggiornamenti sui progetti sono disponibili sul portale web www.fibrosicisticaricerca.it.
A margine dei lavori scientifici svoltisi a Jesolo, i vertici dell’istituto e i rappresentanti dei clinici si sono uniti per una fotografia ufficiale che testimonia la coesione del movimento. Nella foto ufficiale dell’evento compaiono da sinistra Matteo Marzotto, presidente della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca), Vincenzo Carnovale, presidente della Società Italiana per lo studio della Fibrosi Cistica (SIFC), Paolo Faganelli, vicepresidente della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca), e Giuseppe Zanferrari, vicepresidente esecutivo della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca).
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