Neurosviluppo, SIPPS: “serve un piano nazionale nei primi mille giorni di vita”

In Italia un bambino su 77 riceve una diagnosi di disturbo dello spettro autistico. Il dato, attribuito all’Istituto Superiore di Sanità, fotografa una realtà in crescita costante e apre una riflessione più ampia sulla condizione dei bambini e dei ragazzi con disabilità neurologiche in età evolutiva. Il tema è stato posto al centro dell’audizione di Vincenzo Salpietro, vicepresidente della Società Italiana di Pediatria Preventiva e Sociale (SIPPS), neuropediatra e Professore Ordinario di Pediatria, intervenuto in Commissione parlamentare per l’infanzia e l’adolescenza alla presenza della presidente onorevole Maria Vittoria Brambilla, della vicepresidente senatrice Simona Malpezzi e dei parlamentari della Commissione bicamerale.

“Secondo l’Istituto Superiore di Sanità, in Italia un bambino su 77 riceve una diagnosi di disturbo dello spettro autistico, un numero in crescita costante. Ma se allarghiamo lo sguardo all’intera disabilità neurologica in età evolutiva – disturbi del linguaggio severi, disordini del neurosviluppo, disabilità intellettive – i numeri diventano molto più grandi: secondo i dati ISTAT, circa 360mila bambini e ragazzi frequentano le nostre scuole con una certificazione di disabilità”. Lo ha dichiarato Vincenzo Salpietro, vicepresidente della Società Italiana di Pediatria Preventiva e Sociale (SIPPS) Neuropediatra e Professore Ordinario di Pediatria, nel corso della sua audizione in Commissione parlamentare per l’infanzia e l’adolescenza, alla presenza della presidente onorevole Maria Vittoria Brambilla, della vicepresidente senatrice Simona Malpezzi e dei parlamentari della Commissione bicamerale.

Disabilità neurologica in età evolutiva: circa 360mila studenti con certificazione

Il dato sull’autismo in Italia si inserisce in un quadro più esteso, che comprende disturbi del linguaggio severi, disordini del neurosviluppo, disabilità intellettive e altre condizioni che incidono sul percorso di crescita, sull’apprendimento, sull’autonomia e sull’inclusione scolastica.

Secondo quanto riportato nel corso dell’audizione, circa 360mila bambini e ragazzi frequentano le scuole italiane con una certificazione di disabilità. Numeri che rendono evidente la dimensione sociale, educativa e sanitaria del fenomeno e la necessità di un intervento strutturato, capace di superare la frammentazione tra servizi.

Famiglie spesso sole tra liste d’attesa, scuola e servizi sociali

Accanto ai dati epidemiologici, Salpietro ha richiamato l’attenzione sulla condizione delle famiglie, spesso costrette a muoversi da sole tra percorsi diagnostici complessi, attese prolungate, interlocutori diversi e difficoltà di coordinamento tra medico, scuola e servizi sociali.

“Dietro ciascuno di questi bambini c’è una famiglia– ha aggiunto- Parliamo di centinaia di migliaia di famiglie italiane che ogni giorno affrontano questa realtà spesso da sole: sole davanti a liste d’attesa che si misurano in anni, sole nel tentare di mettere in comunicazione il medico, la scuola, i servizi sociali. Il sistema è frammentato, e sono le famiglie spesso a dover coordinare ciò che il sistema dovrebbe fare al posto loro”.

La questione centrale, dunque, non riguarda soltanto la disponibilità di diagnosi e terapie, ma la capacità del sistema di garantire percorsi integrati, tempestivi e accessibili. La frammentazione rischia infatti di tradursi in ritardi, disuguaglianze territoriali e maggiore carico emotivo, organizzativo ed economico sulle famiglie.

Primi mille giorni di vita: una finestra decisiva per la diagnosi precoce

Uno dei passaggi più rilevanti dell’audizione riguarda la proposta di un Piano nazionale di sorveglianza del neurosviluppo nei primi mille giorni di vita. La fase iniziale della vita, secondo Salpietro, rappresenta una finestra di opportunità fondamentale, perché il cervello del bambino è caratterizzato da una straordinaria plasticità e gli interventi precoci possono incidere in modo significativo sulla traiettoria dello sviluppo.

“La scienza medica ci dice con chiarezza che i primi mille giorni di vita rappresentano una finestra di opportunità preziosissima. In quella fase il cervello è straordinariamente plastico, e ogni intervento precoce può cambiare in modo significativo la traiettoria dello sviluppo. Ogni mese perso in attesa di una diagnosi è un mese in cui non possiamo intervenire. Ogni anno di ritardo rischia di strutturare un danno nello sviluppo del cervello, con maggiori costi e maggiori sofferenze per le famiglie. Per questo proponiamo un vero e proprio Piano nazionale di sorveglianza del neurosviluppo nei primi mille giorni di vita. I pediatri di famiglia sono capillarmente distribuiti sul territorio, conoscono il bambino, la famiglia, il contesto sociale: sono i protagonisti naturali attorno a cui costruire questo piano ma vanno potenziati e dotati di risorse opportune. Investire nella diagnosi precoce non è solo una scelta clinica: è una scelta di giustizia sociale, perché riduce le disuguaglianze tra chi può permettersi di cercare risposte altrove e chi invece non ne ha la possibilità” ha detto ancora Salpietro.

La diagnosi precoce viene quindi indicata come un nodo strategico non solo per la salute del bambino, ma anche per la riduzione delle disuguaglianze sociali. La possibilità di intercettare tempestivamente segnali di rischio e bisogni specifici consentirebbe di attivare interventi più rapidi, limitando l’impatto dei ritardi sullo sviluppo e sulle famiglie.

Il ruolo dei pediatri di famiglia nella sorveglianza del neurosviluppo

Nel modello indicato da Salpietro, i pediatri di famiglia assumono un ruolo centrale. La loro presenza capillare sul territorio e la conoscenza diretta del bambino, della famiglia e del contesto sociale li rendono, secondo la SIPPS, figure decisive per costruire un sistema di sorveglianza del neurosviluppo nei primi anni di vita.

Il punto sollevato riguarda però anche la necessità di potenziare questi professionisti e dotarli di risorse adeguate. La sorveglianza precoce, per essere realmente efficace, richiede strumenti, formazione, collegamenti funzionali con i servizi specialistici e una rete capace di trasformare l’identificazione di un bisogno in una presa in carico concreta.

Medicina genomica e disturbi del neurosviluppo: la proposta di un progetto nazionale

Accanto alla diagnosi precoce, Salpietro ha posto l’accento su un secondo fronte considerato prioritario: la medicina genomica. Secondo quanto evidenziato durante l’audizione, una quota significativa degli autismi gravi, delle disabilità intellettive e dei disturbi del neurosviluppo presenta una base genetica identificabile.

“Dobbiamo però accelerare anche su un secondo fronte: la medicina genomica. Sappiamo oggi che una quota significativa degli autismi gravi, delle disabilità intellettive e dei disturbi del neurosviluppo ha una base genetica identificabile. Per le famiglie questo non è un dettaglio tecnico: è capire finalmente perché il proprio figlio ha sviluppato quel problema, è poter ipotizzare un futuro, avere informazioni sulla prognosi e talvolta accedere a interventi sempre più personalizzati. Il programma britannico Deciphering Developmental Disorders ha dimostrato come integrare assistenza clinica, genomica e ricerca produca risultati straordinari, per le famiglie e per la conoscenza collettiva del sistema sanitario. L’Italia ha le competenze per fare altrettanto. Potremmo immaginare– ha spiegato- un progetto nazionale di sequenziamento genomico per i casi più severi, incardinato all’interno del Piano di sorveglianza, sviluppato in collaborazione tra Ministero della Salute e Ministero dell’Istruzione, con tutte le necessarie garanzie etiche. Non sarebbe solo un programma diagnostico: sarebbe un investimento nella conoscenza, nella programmazione sanitaria e nella capacità dello Stato di rispondere in maniera celere ai bisogni di migliaia di famiglie”.

La proposta riguarda dunque un possibile progetto nazionale di sequenziamento genomico per i casi più severi, collegato al Piano di sorveglianza e sviluppato in collaborazione tra Ministero della Salute e Ministero dell’Istruzione, con le necessarie garanzie etiche. In questa prospettiva, la genomica non viene presentata soltanto come strumento diagnostico, ma come leva per migliorare la programmazione sanitaria e la capacità di risposta dello Stato.

Il modello britannico Deciphering Developmental Disorders

Nel suo intervento, Salpietro ha richiamato il programma britannico Deciphering Developmental Disorders, indicandolo come esempio di integrazione tra assistenza clinica, genomica e ricerca. Il riferimento serve a sottolineare la possibilità di costruire anche in Italia un modello capace di collegare il percorso delle famiglie con la produzione di conoscenza scientifica e con l’organizzazione dei servizi.

Il valore di un approccio di questo tipo riguarda diversi livelli: la possibilità di dare una risposta diagnostica a famiglie che spesso attendono per anni, l’accesso a informazioni più precise sulla prognosi, l’individuazione di interventi più personalizzati e la costruzione di dati utili alla programmazione sanitaria.

Sanità, scuola e servizi sociali: l’integrazione ancora difficile

Il tema di fondo resta la difficoltà di dialogo tra sistemi che dovrebbero agire in modo coordinato. sanità, scuola e servizi sociali intercettano ciascuno una parte della vita del bambino, ma secondo Salpietro faticano ancora a parlare tra loro in modo efficace.

“Il tema di fondo, però, resta uno: sanità, scuola e servizi sociali parlano ancora a fatica tra loro, e le famiglie si trovano a fare da traduttori tra mondi che non agiscono in concerto. Il pediatra di famiglia può essere il cardine di questa integrazione. Le riforme oggi in corso e in discussione presso questa commissione sono un’opportunità concreta che non possiamo sprecare. Come SIPPS- ha sottolineato- siamo pronti a contribuire, anche aggiornando il documento informativo che nel 2021 abbiamo dedicato alle famiglie con bambini con disabilità, includendo le ultime conoscenze scientifiche e le novità della medicina genomica e interfacciandoci con le istituzioni e le altre società scientifiche”.

La SIPPS si dice quindi pronta a contribuire anche attraverso l’aggiornamento del documento informativo dedicato nel 2021 alle famiglie con bambini con disabilità, includendo le ultime conoscenze scientifiche e le novità della medicina genomica. Il raccordo con istituzioni e altre società scientifiche viene indicato come parte del percorso necessario per tradurre le evidenze disponibili in strumenti concreti.

Diagnosi precoce e inclusione: una questione di diritti

L’intervento di Salpietro si chiude con un richiamo alla responsabilità collettiva e al valore della diagnosi precoce come investimento nel futuro. Al centro resta il principio che le opportunità di diagnosi, cura e inclusione non dovrebbero dipendere dal luogo di nascita o dalla capacità delle famiglie di orientarsi in un sistema complesso.

“La qualità di un Paese si misura anche da come tratta i suoi figli più fragili. Ogni diagnosi precoce, ogni famiglia sostenuta, ogni bambino incluso non sono spese: sono investimenti nel futuro del nostro paese. Non possiamo accettare come pediatri che nel ventunesimo secolo il luogo di nascita di un bambino ne determini le opportunità di diagnosi o di cura, né che le famiglie si perdano in un sistema troppo complesso, né che i ritardi nella diagnosi incidano sullo sviluppo e la prognosi di questi disturbi. Abbiamo la scienza e le competenze per fare meglio. Quello che serve ora è la volontà collettiva di tradurre tutto questo in diritti concreti per tutti i bambini italiani” ha concluso Salpietro.

Il messaggio emerso dall’audizione è netto: la crescita delle diagnosi di disturbo dello spettro autistico e l’ampiezza della disabilità neurologica in età evolutiva impongono un salto di qualità nell’organizzazione dei servizi. Un Piano nazionale di sorveglianza del neurosviluppo, il potenziamento dei pediatri di famiglia, l’integrazione tra istituzioni e l’avanzamento della medicina genomica vengono indicati come assi strategici per ridurre ritardi, disuguaglianze e frammentazione, trasformando le conoscenze scientifiche in diritti concreti per i bambini italiani.