Migliorare la valutazione del rischio clinico e prevedere con maggiore precisione l’evoluzione dei tumori del sangue. È questo l’obiettivo raggiunto da un gruppo internazionale di ricerca che ha sviluppato un innovativo modello computazionale in grado di ricostruire la storia evolutiva del tumore a partire dalle informazioni contenute nel DNA dei pazienti. Il risultato è descritto nello studio “Prognostic Score for Myelodysplastic Syndromes Based on Molecular Evolution“, pubblicato sulla rivista NEJM Evidence e nato dalla collaborazione tra l’Università di Milano-Bicocca, Humanitas, Yale University, Moffitt Cancer Center negli Stati Uniti e altri importanti centri europei specializzati in ematologia.
A guidare il progetto è stato il team dell’Università di Milano-Bicocca composto da Daniele Ramazzotti, del Dipartimento di Medicina e Chirurgia, Alex Graudenzi, del Dipartimento di Informatica, Sistemistica e Comunicazione, e Ivan Civettini, affiliato a Milano-Bicocca e all’Università Vita-Salute San Raffaele. La ricerca si concentra sulle sindromi mielodisplastiche (MDS), un gruppo eterogeneo di malattie del sangue caratterizzate da un diverso rischio di progressione verso forme più aggressive, tra cui la leucemia. Per affrontare questa sfida, gli studiosi hanno sviluppato ProgEvo, una piattaforma capace di ricostruire le traiettorie evolutive molecolari dei tumori utilizzando i dati genomici dei pazienti.
Integrando informazioni genetiche e dati clinici, il nuovo sistema consente di stratificare i pazienti con un livello di accuratezza superiore rispetto agli strumenti attualmente disponibili, offrendo previsioni più affidabili sull’andamento della malattia. Dall’applicazione di questo approccio è nato IPSS-M-Evo, un modello che aggiorna l’attuale sistema di classificazione del rischio utilizzato nella pratica clinica. La novità consiste nell’introduzione di informazioni sull’evoluzione temporale della malattia, ricavate dall’analisi del profilo genetico dei pazienti.
Il modello è stato sviluppato e validato su oltre 6.000 pazienti appartenenti a coorti indipendenti, dimostrando una capacità significativamente maggiore di prevedere sia la sopravvivenza sia il rischio di progressione della patologia. Tra i risultati più rilevanti emerge la riclassificazione di circa il 40% dei pazienti in categorie di rischio differenti rispetto a quelle individuate dagli strumenti oggi in uso, con un sensibile miglioramento dell’accuratezza prognostica. A supporto dell’attività clinica, i ricercatori hanno inoltre reso disponibili strumenti web ad accesso libero per il calcolo del rischio e il supporto alle decisioni terapeutiche.
Lo studio rappresenta un passo avanti verso una medicina sempre più personalizzata, nella quale la comprensione dell’evoluzione molecolare dei tumori può contribuire a orientare diagnosi, monitoraggio e strategie di trattamento in modo più efficace. “Con ProgEvo abbiamo cercato di fare un passo avanti rispetto alla semplice analisi delle mutazioni presenti in un tumore – ha detto Daniele Ramazzotti – Non ci limitiamo a osservare quali alterazioni genetiche ci sono, ma ricostruiamo il percorso con cui la malattia può essersi sviluppata. Questa informazione evolutiva può aiutare a identificare i pazienti a maggior rischio e a supportare decisioni cliniche personalizzate“.
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