Poche gocce di sangue per cambiare il destino di un bambino. È questa la promessa concreta dello screening neonatale, uno strumento che oggi consente di individuare nei primi giorni di vita alcune gravi malattie genetiche e intervenire prima che possano manifestarsi con conseguenze irreversibili. È il caso di Giulia, nome di fantasia, una bambina alla quale lo screening neonatale ha permesso di diagnosticare tempestivamente l’atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1, una delle patologie genetiche più gravi dell’infanzia. Fino a pochi anni fa, una diagnosi di questo tipo avrebbe significato assistere alla progressiva perdita della capacità di muoversi, deglutire e respirare, con una prognosi spesso infausta nei primi anni di vita.
La SMA di tipo 1 è una rara malattia genetica causata dall’assenza del gene SMN1, fondamentale per la produzione di una proteina necessaria alla sopravvivenza dei motoneuroni, le cellule nervose responsabili del controllo dei movimenti. Oggi, però, lo scenario è profondamente cambiato. La diagnosi precoce resa possibile dallo screening neonatale, unita alle nuove terapie geniche, consente di intervenire quando la malattia non ha ancora provocato danni significativi, modificandone il decorso naturale.
Nel caso di Giulia, il test genetico ha consentito di avviare rapidamente il trattamento con una delle più innovative terapie geniche disponibili. Il farmaco utilizza un vettore virale, ovvero un virus reso innocuo e trasformato in una sorta di “navetta biologica”, capace di trasportare nelle cellule nervose una copia funzionante del gene SMN1. Grazie a questo meccanismo, le cellule possono tornare a produrre la proteina mancante, preservare la propria funzione e permettere uno sviluppo neurologico migliore. Una sola infusione è sufficiente a fornire il gene corretto, che continua a funzionare nel tempo senza la necessità di ulteriori somministrazioni.
La tempestività dell’intervento resta però un elemento decisivo: prima viene effettuata la terapia, maggiore è il numero di motoneuroni che può essere salvato, aumentando le possibilità di uno sviluppo motorio vicino alla normalità. Dopo la diagnosi, Giulia è stata presa in carico dal Servizio di Neuropsichiatria Infantile dell’ospedale Infantile Regina Margherita, sotto la responsabilità delle referenti per le patologie neuromuscolari, la professoressa Federica Ricci e la dottoressa Martina Vacchetti. È stato quindi attivato un percorso multidisciplinare con la struttura Terapie Cellulari, afferente all’Oncoematologia Pediatrica diretta dalla professoressa Franca Fagioli, per organizzare la somministrazione della terapia genica.
La terapia, autorizzata dall’Agenzia Italiana del Farmaco e ormai entrata nella pratica clinica, richiede una fase preparatoria rigorosa per escludere eventuali condizioni che possano aumentare il rischio di tossicità. Dopo l’infusione è previsto un attento monitoraggio clinico per individuare e trattare tempestivamente possibili effetti indesiderati. All’AO OIRM – Sant’Anna il trattamento viene eseguito nella struttura Terapie Cellulari, dove opera il team coordinato dal dottor Francesco Saglio. L’équipe mette a disposizione l’esperienza maturata nella gestione di procedure altamente complesse, come il trapianto di cellule staminali ematopoietiche e le terapie CAR-T, collaborando con i neuropsichiatri infantili e con tutti gli specialisti coinvolti nella cura dei piccoli pazienti.
A oltre due anni dalla somministrazione della terapia, la storia di Giulia racconta un risultato che fino a pochi anni fa sembrava impensabile: la bambina sta bene, il suo sviluppo neurologico, motorio e comportamentale è sovrapponibile a quello dei coetanei, frequenta regolarmente la comunità e prosegue il percorso di follow-up previsto.
“Il futuro della pediatria è sempre più la prevenzione, in questo aiutati dal rapido progresso in genetica delle tecniche diagnostiche, maggiore precisione, referti in tempi rapidi con minori costi e dall’introduzione di nuove ed entusiasmanti terapie“, dichiara Franca Fagioli, Direttore del Dipartimento di Patologia e Cura del Bambino Regina Margherita.
“La storia di Giulia testimonia in modo concreto come la diagnosi precoce e la terapia genica abbiano trasformato una malattia che fino a pochi anni fa portava inevitabilmente a una grave disabilità e alla morte precoce in una condizione oggi trattabile, offrendo ai bambini una prospettiva di vita del tutto nuova“, dichiara Adriano Leli, Direttore generale OIRM – Sant’Anna.
“Ci sono storie che raccontano meglio di qualsiasi dato quanto la medicina stia cambiando. Quella di Giulia dimostra che oggi una diagnosi eseguita nei primi giorni di vita può cambiare il destino di un bambino. Grazie allo screening neonatale, alla ricerca e alle terapie più innovative, una malattia che fino a pochi anni fa lasciava pochissime speranze può oggi essere affrontata con prospettive completamente nuove. È un risultato che nasce dal lavoro di professionisti altamente qualificati e dall’impegno della sanità pubblica nel rendere l’innovazione accessibile ai cittadini. Perché ogni bambino che può crescere, giocare e vivere la propria infanzia rappresenta il successo più bello della ricerca e della medicina“, sottolinea Federico Riboldi, assessore alla Sanità della Regione Piemonte.
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