La sindrome del colon irritabile (Ibs) potrebbe avere una componente metabolica finora sottovalutata. È questa la principale novità emersa da un nuovo studio genetico internazionale che ha individuato un possibile collegamento tra la predisposizione alla malattia e livelli elevati di trigliceridi nel sangue, aprendo nuove prospettive nella comprensione dei meccanismi biologici alla base di una delle patologie gastrointestinali più diffuse al mondo. La ricerca, coordinata da Mauro D’Amato, professore ordinario di Genetica medica all’Università Lum Giuseppe Degennaro e Ikerbasque Research Professor presso Cic bioGune, rappresenta il più ampio studio genetico mai realizzato sulla sindrome dell’intestino irritabile. Gli scienziati hanno analizzato dati genetici e sanitari di oltre 2 milioni e 700 mila persone provenienti da 22 biobanche distribuite a livello globale, confrontando i profili genetici di persone affette da Ibs con quelli di soggetti sani. Dall’analisi sono emerse 35 regioni del genoma associate a un maggiore rischio di sviluppare la patologia, fornendo nuove informazioni sui fattori biologici che possono contribuire alla comparsa della sindrome.
La sindrome dell’intestino irritabile non riguarda solo l’asse intestino-cervello
La sindrome dell’intestino irritabile è una condizione gastrointestinale cronica che interessa oltre il 10% della popolazione mondiale. Si manifesta con una serie di sintomi ricorrenti tra cui dolore addominale, gonfiore, alternanza tra stitichezza e diarrea, con un impatto significativo sulla qualità della vita. Per lungo tempo la malattia è stata interpretata soprattutto come un disturbo legato all’interazione tra intestino e cervello. Numerosi studi hanno infatti dimostrato il coinvolgimento del sistema nervoso e la frequente associazione tra Ibs, ansia e disturbi dell’umore. Nonostante questi progressi, i meccanismi biologici responsabili della sindrome sono rimasti solo parzialmente chiariti, limitando la possibilità di sviluppare trattamenti sempre più mirati. Il nuovo studio aggiunge ora un elemento inatteso al quadro complessivo: oltre al ruolo del sistema nervoso centrale e del sistema nervoso enterico, anche il metabolismo dell’organismo potrebbe contribuire allo sviluppo della malattia.
Trigliceridi elevati e metabolismo dei lipidi: individuato un possibile meccanismo causale
Attraverso sofisticati strumenti di analisi computazionale, i ricercatori hanno identificato una probabile relazione causale tra la predisposizione genetica alla sindrome del colon irritabile e la presenza di livelli elevati di trigliceridi nel sangue. Il risultato suggerisce che alcune alterazioni del metabolismo dei grassi possano avere un ruolo nello sviluppo della patologia, collegando per la prima volta in modo diretto la salute cardiometabolica, la funzione del fegato e il rischio di sviluppare l’Ibs. Una particolare attenzione è stata dedicata alla variante del gene Gckr, già conosciuta per il suo coinvolgimento nella regolazione del metabolismo del glucosio e dei lipidi nel fegato. Secondo gli studiosi, questa variante favorisce l’accumulo di grasso epatico e un aumento della produzione di trigliceridi, rappresentando un possibile collegamento biologico tra il metabolismo epatico e la comparsa della sindrome dell’intestino irritabile. “Da tempo – spiega D’Amato – sappiamo che la sindrome dell’intestino irritabile coinvolge un complesso dialogo tra intestino e cervello, ma questi risultati mostrano che alla conversazione partecipa anche il sistema metabolico dell’organismo. Il collegamento genetico con la regolazione dei trigliceridi e la funzione epatica ci offre un quadro completamente nuovo per comprendere questa condizione”.
Lo studio genetico più ampio mai condotto sull’Ibs apre nuove strade alla ricerca
La dimensione dell’indagine rappresenta uno degli aspetti più rilevanti della ricerca. L’analisi di una quantità così ampia di dati genetici ha permesso di individuare con maggiore precisione le regioni del genoma coinvolte nella predisposizione alla sindrome dell’intestino irritabile. Il confronto tra persone con diagnosi di Ibs e soggetti sani ha consentito di definire un quadro genetico più completo della malattia, confermando alcuni meccanismi già conosciuti e facendo emergere nuovi percorsi biologici legati al metabolismo. I risultati indicano quindi che la sindrome potrebbe non essere spiegata esclusivamente attraverso un’alterazione della comunicazione tra apparato digerente e cervello, ma come il risultato dell’interazione tra più sistemi dell’organismo, compresi quelli coinvolti nella regolazione energetica e lipidica.
Possibili nuovi farmaci: individuate molecole che agiscono sul metabolismo dei lipidi
Un ulteriore elemento emerso dalla ricerca riguarda la possibilità di individuare nuovi approcci terapeutici. L’analisi dei profili di espressione genica ha infatti permesso di identificare diversi composti potenzialmente in grado di contrastare le alterazioni molecolari associate alla malattia. Tra le molecole individuate figurano anche alcuni farmaci già utilizzati in ambito cardiovascolare e sostanze capaci di intervenire sul metabolismo dei lipidi. Questa scoperta potrebbe favorire il cosiddetto riposizionamento dei farmaci, ovvero l’impiego di medicinali già disponibili per nuove indicazioni terapeutiche, riducendo potenzialmente i tempi necessari per lo sviluppo di nuovi trattamenti. Secondo gli autori dello studio, le nuove evidenze potrebbero contribuire a una migliore classificazione dei pazienti e permettere di individuare terapie personalizzate per chi non risponde ai trattamenti attualmente disponibili.
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