Sono state scoperte 5 nuove forme di epilessia infantile e le conseguenti cause genetiche di esse, nonché due ‘biomarcatori’ delle zone dove ha origine la crisi epilettica (epilettogene), attraverso uno strumento sviluppato ad hoc.
Questi due tra gli importanti risultati raggiunti dell’ospedale pediatrico Meyer di Firenze nell’ambito del progetto ‘Desire’ (Development and Epilepsy – Strategies for Innovative Research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat Epilepsy), il più grande che l’Unione Europea abbia dedicato all’epilessia nei bambini, con l’obiettivo di aprire nuovi scenari terapeutici e diagnostici.
Il progetto, durato 5 anni, è stato coordinato da Renzo Guerrini, direttore del Centro di Eccellenza di Neuroscienze del Meyer. Secondo quanto riferito nel corso di un meeting chiuso oggi al Meyer, Desire è stato dedicato ai disturbi di natura epilettica con esordio precoce e di elevata gravità.
Alcune epilessie sono così pericolose e invalidanti da ridurre le potenzialità di sviluppo delle funzioni più complesse del cervello del bambino, causando encefalopatie, con conseguenti alterazioni delle funzioni mentali e del comportamento. Sono state identificate almeno cinque nuove malattie che possono quindi ora essere diagnosticate con test genetici-molecolari con possibilità di fare consulenza genetica per prevenirle. Per alcune delle patologie descritte sono stati anche delucidati i meccanismi fisiopatologici che le determinano e che possono divenire il bersaglio per lo sviluppo di terapie personalizzate.
Inoltre è stato istituito il registro italiano per la sindrome di Dravet, grave encefalopatia epilettica dell’infanzia. Non e’ tutto: attraverso uno strumento brevettato all’interno del progetto da parte dell’azienda italiana Micromed, sono state identificate zone di intensa attività cerebrale che sono rivelatrici della fonte delle crisi epilettiche.
