Uno studio dei ricercatori dell’Irccs San Raffaele di Milano, finanziato dalla Fondazione Telethon sta analizzando la possibilità di un farmaco contro il colesterolo per combattere le malattie neuromuscolari genetiche. Si tratta delle neuropatie di Charcot-Marie-Tooth, malattie neuromuscolari ereditarie tra le più diffuse nell’uomo, che causano debolezza muscolare, atrofia e perdita della sensibilità agli arti. Anche a causa della loro varietà, in quanto si associano a oltre 80 geni a cui corrispondono diversi sintomi e decorsi, sono ancora oggi prive di una terapia efficace. Lo studio, appena pubblicato su EMBO Molecular Medicine, dimostra come un farmaco in commercio negli USA utilizzato per controllare i livelli di colesterolo inibisca l’eccessiva produzione di mielina, la guaina che riveste i nervi, in topi affetti da alcuni tipi di neuropatie CMT: le neuropatie ipermielinizzanti. Nonostante per il momento lo studio sia limitato al solo modello animale, la scoperta, fatta dai ricercatori dell’Unità di Neuropatie Ereditarie Umane diretta da Alessandra Bolino dell’IRCCS Ospedale San Raffaele – una delle 18 strutture d’eccellenza del Gruppo Ospedaliero San Donato – sembra molto promettente.
Oltretutto il fatto che il farmaco sia già in commercio negli Stati Uniti potrebbe semplificare e accelerare il passaggio dagli studi in laboratorio ai primi trial sull’uomo. Si spera così di mettere a punto la prima terapia capace di migliorare la vita di chi è affetto da queste malattie. Il lavoro appena pubblicato è frutto di un’attività di ricerca trasversale e multidisciplinare portata avanti dagli scienziati del San Raffaele nel corso di oltre un decennio: questa idea nasce dalla sinergia con un altro gruppo di ricerca dell’Ospedale San Raffaele, quello coordinato da Carla Taveggia, che nel 2011 ha scoperto il meccanismo con cui una proteina riduce la produzione di mielina da parte delle cellule che hanno il compito di formare la guaina mielinica intorno ai nervi. Ed è proprio questa riduzione ciò che si vorrebbe ottenere nelle neuropatie CMT ipermielinizzanti, e per farlo potrebbe essere necessario il farmaco anti-colesterolo. Spiega a proposito Alessandra Bolino: «Si sapeva già che il farmaco stimola l’attività della proteina. Abbiamo semplicemente messo insieme i pezzi del puzzle, ottenendo in modo indiretto che le cellule riducessero la produzione di mielina. I risultati ottenuti confermano la correttezza della nostra intuizione». Come ricorda Stefano Previtali, medico ricercatore tra gli autori dello studio: «Sono risultati ancora preliminari e bisogna avere la pazienza di raccogliere altre conferme. Allo stesso tempo però vanno guardati con grande speranza”
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