L’ictus cerebrale è un problema emergente anche in età pediatrica (sotto i 15 anni): l’incidenza annua è fino a 13 casi su 100mila bambini ed e’ paragonabile a quella dei tumori cerebrali infantili. Non si tratta quindi di una patologia che colpisce solo gli anziani: basti pensare che nel giovane adulto (intendendo per persone sotto i 45 anni), l’incidenza e’ di 10 su 100mila abitanti. A lanciare l’allarme e’ stata A.L.I.Ce. Italia Onlus che ha deciso di dostenere un progetto dell’Unita’ Operativa Complessa di Genetica Medica dell’Istituto Gaslini di Genova. Si tratta di “GENIUS – GENetic Innovation to Understand Stroke”, un progetto di diagnosi genetica attraverso un approccio di sequenziamento massivo e in parallelo di oltre 40 geni responsabili di ictus pediatrico e giovanile, sia nella forma ischemica che in quella emorragica.
Adulti e bambini possono mostrare gli stessi sintomi (debolezza, difficolta’ motoria laterale, cecita’, mal di testa, difficoltà ad articolare parole) ma, mentre nell’adulto questi sintomi sono abbastanza individuabili, in un bambino, e ancora di più in un neonato, questi segnali sono spesso più sfumati o aspecifici e quindi più difficili da cogliere. Per quanto riguarda il recupero, dipende ovviamente sia dalla gravità dell’attacco sia dalla tempestività dell’intervento: una percentuale di bambini supera la crisi senza problemi, ma la maggior parte accusa danni neurologici che possono portare all’emiparesi, una diminuzione della motilita’ volontaria di una parte del corpo, un ritardo cognitivo, deficit visivi, epilessia. Nel bambino e nel giovane adulto e’ stato riscontrato un ampio spettro di fattori di rischio. In particolare, studi recenti hanno messo in evidenza come alcuni disordini genetici ad ereditarieta’ mendeliana svolgano un ruolo molto importante. Si tratta di malattie monogeniche, dovute cioe’ alla mutazione di un singolo gene, che hanno una bassa prevalenza ma un alto rischio di ictus nei portatori della mutazione.
E’ quindi di estrema importanza la diagnosi precoce perche’ puo’ fornire un beneficio concreto per le persone affette. Sono due le strategie da adottare quindi: consulenza genetica e follow up mirato attraverso misure terapeutiche specifiche, quando disponibili, e misure di gestione necessarie per prevenire o identificare precocemente altri eventuali danni specifici. Sulla base di queste considerazioni, e’ nato il progetto “GENIUS – GENetic Innovation to Understand Stroke”. Ad oggi e a differenza di quanto accade in altri Paesi, non esiste un centro di riferimento italiano per i pazienti pediatrici affetti da ictus. Per migliorare la qualita’ della vita di tutte le persone, dai piu’ anziani ai bambini, A.L.I.Ce. Italia Onlus, nell’ambito delle proprie attivita’ istituzionali, guarda al futuro e sostiene con fermezza questo innovativo progetto di ricerca e prevenzione.
