Per chi convive con una patologia rara la scienza “può e deve fare molto: non a caso quest’anno lo slogan della manifestazione insiste proprio sulla necessità di investire sulla ricerca, l’unico modo per dare speranza agli ammalati e alle loro famiglie”. Lo afferma Maria Luisa Brandi, presidente della Fondazione italiana ricerca sulle malattie dell’osso (Firmo) e professore ordinario di endocrinologia e malattie del metabolismo all’Università di Firenze, in vista della decima edizione della Giornata mondiale delle malattie rare che si celebra domani. “Per questo – aggiunge Brandi – attraverso la Fondazione da me presieduta, ho lottato per anni per far nascere FirmoLab, laboratorio che si occupa di ricerca sulla mineralizzazione dell’osso: il nostro obiettivo principale è proprio quello di riuscire a dare risposte concrete a tante persone che non devono più sentirsi abbandonate dalla scienza”.
Ma l’impegno della Fondazione, ricorda la presidente, “va anche nella direzione di rompere la barriera di isolamento che circonda gli ammalati: in questo senso i nostri sforzi hanno portato alla nascita di Appi, l’Associazione che riunisce gli ammalati di ipoparatiroidismo e che, grazie al suo portale recentemente attivato, contribuirà a creare una rete di interscambio di contatti tra medici e ammalati”. Il laboratorio FirmoLab, nato un anno fa, è composto da una partnership che vede come protagonisti, oltre a Firmo, anche l’Università di Firenze e lo Stabilimento chimico farmaceutico militare di Firenze, che ospita il laboratorio nella propria struttura. “L’eccesso di mineralizzazione, il processo studiato da FirmoLab – spiega Firmo – ci è ancora sconosciuto nei dettagli ma, se compreso approfonditamente, potrà aprire la strada a nuove risposte per molte diverse patologie che ancora non hanno trovato soluzione”. La Fondazione ricorda che le malattie rare diagnosticate sono più di 7 mila e solo in Italia le persone colpite da malattie rare sono milioni. “Nella loro forma più severa queste patologie sono spesso gravemente invalidanti, ma anche nei casi più lievi la loro rarità determina un senso di isolamento e di impotenza negli ammalati e nelle loro famiglie – conclude – Per la scarsità di fondi destinati alla ricerca molte malattie sono poco studiate o comunque non hanno ancora trovato soluzione in farmaci e trattamenti efficaci che comunque, anche quando esistono, sono difficili da reperire”
