Sono tra le 7mila e le 8mila le malattie rare secondo l’Oms, l’Organizzazione mondiale della Sanita’. L’80% ha origine genetica, mentre il 20% e’ dovuto ad altri fattori, come quelli ambientali. Il 30% di queste malattie e’ senza diagnosi, ‘senza nome’. Anche per questo si e’ scelto di investire sulla ricerca, in un lavoro di network con specialisti di quattro continenti: e’ il network internazionale per le malattie senza diagnosi, coordinato dallo statunitense NiH (National Institute of Health) e dall’italiano Iss (Istituto Superiore di Sanita’). A evidenziarlo, durante il Rare Disease Day 2017, organizzato oggi a Roma in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare di domani, e’ Domenica Taruscio, direttrice del Centro nazionale delle malattie rare dell’Iss.
“Investire sulla prevenzione, anche in considerazione del fatto che non tutte queste malattie hanno origine genetica, e’ importante”, ha detto la direttrice. “Una prevenzione primaria riguarda ad esempio l’assunzione di acido folico prima della gravidanza“, spiega ancora Taruscio, che evidenzia come “una prevenzione secondaria sia rappresentata dallo screening neonatale per circa cinquanta malattie metaboliche rare”. “Duecentomila sono invece gli iscritti al registro malattie rare.- aggiunge – Sono dati importanti, destinati ad aumentare mano a mano che il sistema registrazione va a regime”. “Il nostro impegno e’ verso un no alla discriminazione tra sani e malati e un no anche alla discriminazione fra patologie”, sottolinea invece Paola Binetti, presidente dell’Intergruppo parlamentare per le malattie rare. Renza Barbon Galluppi, presidente onoraria di Uniamo, Federazione italiana malattie rare onlus, evidenzia che i pazienti “devono essere un valore e portare la propria forza ai decisori politici”.
