La metformina, il farmaco più diffuso per curare il diabete, migliora i sintomi della sindrome dell’X fragile, patologia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X e principale causa di ritardo mentale ereditario. Lo rivela uno studio pubblicato sulla rivista Nature Medicine. La sindrome dell’X fragile colpisce circa un maschio su 1250 e una femmina su 2500 causando ritardi nello sviluppo e nell’apprendimento, problemi comportamentali, come iperattività e difficoltà a prestare attenzione, crisi epilettiche, disturbi dello spettro autistico e ansia.
Al momento non esiste alcuna cura ma è noto che “la perdita di FMRP nel cervello delle persone con X fragile provoca l’iperattivazione di determinati percorsi molecolari. Questo conduce alla rottura nella formazione delle connessioni “dendritiche” tra cellule cerebrali (neuroni) che consentono di inviare segnali.” Sulla base dei suoi effetti nel curare tumori, i ricercatori delle Università de Montre’al, McGill e Edimburgo si sono chiesti se la metformina potesse avere “effetti terapeutici” anche per la patologia genetica del cromosoma X. “Per dieci giorni hanno sottoposto dei topi con X fragile a iniezioni di metformina: in questo breve arco di tempo il farmaco aveva corretto le anomalie dendritiche e migliorato i sintomi sociali e comportamentali. Ad esempio, i topi hanno mostrato più facilità di socializzazione. La metformina è stata ampiamente utilizzata nel trattamento del diabete di tipo 2 per più di 30 anni e la sua sicurezza e tollerabilità sono ben documentati”, sottolineano i ricercatori. Pertanto potrebbe essere disponibile come trattamento per X fragile molto prima di un eventuale nuovo candidato senza storia clinica documentata.
