Sanità: “Il ruolo del medico di base per la cura delle patologie rare”

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Malattie non curabili, ma controllabili. Attraverso i farmaci di nuova generazione, all’approccio con la medicina di precisione, ritagliata sulle esigenze del paziente, con meno impatto sulla sua qualità della vita. L’endocrinologia italiana si è riunita nei giorni scorsi a Roma per il 39esimo congresso SIE (Società italiana di Endocrinologia), presenti esperti di patologie rare che hanno discusso di tutti gli aspetti legati alla prescrizione dei nuovi farmaci utilizzati in anni recenti per il trattamento delle patologie ipofisarie, come l’acromegalia, malattia rara che in Italia, (con un’incidenza di 5-6 nuovi casi all’anno e una prevalenza di 60-70 casi per milione di abitanti) che colpisce alcune migliaia di persone, riducendone aspettativa e qualità di vita.

Tra i relatori al convegno, anche Annamaria Colao, direttrice del dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia della Federico II di Napoli, Centro di eccellenza nazionale e internazionale per le malattie endrocrinologiche rare e per le patologie ipofisarie, che si è concentrata sul ruolo dei nuovi farmaci e dell’importanza della medicina di precisione:

“Possiamo dire che per patologie come l’acromegalia ma anche altri della famiglia come i tumori rari, come gli anticorpi per neoplasie come il carcinoma midollare della tiroide, sono controllabili nel 90% dei casi grazie a questi farmaci innovativi. La ricerca non si ferma, non dobbiamo dimenticare che la nostra priorità devono essere i pazienti, certi di trovarsi di fronte interlocutori preparati, validi, per affrontare il percorso terapeutico – aggiunge la professoressa Colao -e in questo senso per progredire nella cura delle patologie rare è indispensabile inserire al meglio nella rete il medico di famiglia che, se ben preparato, può indirizzare al nostro centro i potenziali pazienti, senza portarli a sottoporsi magari a delle indagini diagnostiche inutili e anche costose per il sistema sanitario nazionale”.

E sui nuovi scenari di cura garantiti dai farmaci innovativi per il trattamento delle patologie rare è intervenuto anche il presidente SIE, Andrea Lenzi: “Lo scenario delle opzioni terapeutiche per il trattamento delle patologie rare si sta ampliando e nuove importanti opportunità si aprono per i pazienti affetti da acromegalia, tutto questo grazie soprattutto all’enorme impulso dato dai nuovi farmaci che hanno fornito la possibilità di offrire ai pazienti affetti da acromegalia decisivi momenti di cura – ha detto il presidente SIE –, attualmente per questa patologia abbiamo 2-3 linee di farmaci che sono applicabili in successione o nei casi in cui vi sia resistenza ad uno di essi. Sono disponibili farmaci di prima linea, ormai ben conosciuti all’endocrinologo, e farmaci di seconda linea, che possono essere impiegati nei casi in cui il paziente diventa resistente a quelli di prima linea, o se il farmaco di prima linea non è adeguato o non sufficientemente flessibile. I farmaci di ultima generazione, in particolare, sono assai maneggevoli ed efficaci”.

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