Il 5% degli uomini soffre di infertilita’, e approssimativamente l’1% di azoospermia, una condizione nella quale le cellule spermatiche sono completamente assenti. Uno studio israeliano ha identificato una nuova mutazione genetica che previene la formazione dello sperma stesso.
Si tratta di una mutazione che interessa il gene TDRD9, che normalmente protegge tutta la sequenza del DNA del liquido seminale. La sua funzione viene inattivata e si arresta cosi’ la produzione di spermatozoi. Al fine di arrivare a questa conclusione gli studiosi della Ben-Gurion University nel Negev e del Soroka University Medical Center a Beer-Sheva, hanno analizzato una famiglia di cinque uomini che soffrivano di mancanza di spermatozoi e arresti spermatogeni nei testicoli senza alcuna causa conosciuta.
I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Journal of Medical Genetics e potrebbero aprire a nuove prospettive di cura. “Con il legame tra questo gene danneggiato e l’infertilita’ maschile ora identificato, saranno disponibili scansioni specifiche per testare la mutazione, importanti per il trattamento della sterilita’ di una coppia”, evidenziano i ricercatori.
