Staminali, pelle nuova col gene sano: l’Italia salva Hassan, il ‘bimbo farfalla’

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Hassan, 9 anni, pelle bionica grazie a un’impresa scientifica guidata dall’Italia che annuncia su ‘Nature’ “il primo intervento salvavita al mondo con cellule staminali epidermiche corrette dalla terapia genica”. Uno studio internazionale coordinato da Michele De Luca, direttore del Centro di medicina rigenerativa ‘Stefano Ferrari’ dell’università di Modena e Reggio Emilia, che vede protagonista un piccolo rifugiato siriano accolto in Germania insieme alla sua famiglia.

Hassan è un ‘bimbo farfalla’, affetto da una forma di epidermiolisi bollosa (Eb giunzionale Jeb), che unita a una grave superinfezione batterica gli aveva ‘mangiato’ l’80% della pelle del corpo. Nel 2015, all’età di 7 anni, Hassan “aveva perso quasi tutta la pelle”, spiega De Luca all’AdnKronos Salute. Insieme ai colleghi ha raccontato il ‘miracolo’ anche in conferenza stampa nella città emiliana, all’indomani di un press briefing organizzato da Nature.

“Morfina e coma farmacologico” erano le uniche armi a disposizione per sedare il dolore del piccolo, che sembrava condannato a morire fino a quando i pediatri di Bochum Tobias Rothoeft e Norbert Teig hanno chiesto aiuto a De Luca. Il team del suo centro, costruito dalla Fondazione Cassa di Risparmio di Modena, ci tiene a condividere il successo come frutto di una collaborazione con Holostem terapie avanzate, spin-off fondato dai ricercatori di Unimore con Chiesi Farmaceutici, e realtà accademiche e cliniche europee.

Nel 2006 su ‘Nature Medicine’ la prima dimostrazione che la metodica poteva funzionare. Ora la consacrazione: a 2 anni dagli interventi “Hassan va a scuola, corre, si sente normale”, testimonia il padre. “Aveva dolori fortissimi e ci faceva domande alle quali non potevamo rispondere: perché devo stare chiuso in casa? Perché non posso giocare a pallone?”. Ora può farlo. La sua pelle sta “meravigliosamente bene, non ha più avuto bolle né ferite. Per noi è come un sogno”.

“L’epidermide si stacca dal derma – riassume De Luca – a causa di un difetto nei geni che regolano la produzione delle proteine responsabili dell’adesione”. Una patologia ‘orfana’ che, “nelle sue diverse forme, conta circa 500 mila casi nel mondo”.

“Il bambino presentava una mutazione nel gene Lamb3, lo stesso che avevamo già corretto in fase di sperimentazione clinica su 2 pazienti, sebbene in aree molto meno estese”, precisa lo scienziato. “Il nostro Centro di medicina rigenerativa – evidenzia – dispone di un’officina Gmp”, certificata per pratiche di buona fabbricazione, “autorizzata alla produzione di lembi di epidermide geneticamente corretta per uso umano e gestita da Holostem. Si trattava solo di ottenere i via libera e avremmo potuto tentare di salvare il bimbo”.

Con la consulenza di Johann Bauer, dermatologo dell’Eb House di Salisburgo, sono stati messi a punto i protocolli clinici e la documentazione necessaria è stata inviata agli enti regolatori tedeschi che hanno dato l’ok in tempi brevissimi. Una corsa contro il tempo, sottolinea Graziella Pellegrini, coordinatrice di Terapia cellulare del Centro Stefano Ferrari, ringraziando i “tanti ragazzi che hanno lavorato giorno e notte” per regalare ad Hassan una pelle nuova.

“Gli restava soltanto quella di viso, mani e piedi”, dice il papà nel video diffuso durante l’incontro stampa. I ricercatori modenesi ne hanno prelevato una porzione, ottenendo una coltura di cheratinociti primari che sono stati modificati con l’inserimento della versione sana del gene Lamb3, veicolato da un retrovirus vettore. Le cellule ‘gm’ sono state fatte proliferare fino ad avere “tanti lembi di pelle di dimensioni comprese fra 50 e 150 centimetri quadrati”, continua De Luca. Per il bambino ne sono serviti “una decina”, spediti “in un contenitore speciale a temperatura controllata” a Bochum, dove il chirurgo plastico Tobias Hirsch li ha usati nei “3 interventi eseguiti tra fine 2015 e inizio 2016. Prima gli arti e i fianchi, in seguito la schiena e il resto che mancava”, riferiscono Rothoeft e Hirsch. Un pezzo dopo l’altro, posizionati dopo avere pulito e preparato il letto delle ferite. “Per 8 mesi Hassan è rimasto bendato come una mummia”, racconta ancora il padre. “Poi la sorpresa e la gioia di una pelle integra”.

Le congratulazioni del Sindaco di Modena

Il sindaco di Modena, Gian Carlo Muzzarelli, si è congratulato con i professori e i ricercatori del Centro rigenerativo Stefano Ferrari dell’Università di Modena e Reggio Emilia per lo straordinario risultato ottenuto nell’intervento che ha permesso la cura di un cosiddetto ‘bambino farfalla’, per la malattia genetica chiamata epidermolisi bollosa che fa sì che la pelle diventi fragile come, appunto, le ali di una farfalla. Il bambino, di origine siriana, è stato operato in Germania nel 2015 e l’intervento, con la pelle rigenerata dal centro modenese, sta dando risultati positivi, come ha certificato l’articolo pubblicato dalla rivista scientifica ‘Nature’. “Carissimo Professore De Luca – ha scritto il sindaco nel suo messaggio indirizzato al responsabile del ‘Ferrari’ – volevo ringraziarti, e per tuo tramite, ringraziare tutti i professori e ricercatori del centro, per il nuovo straordinario traguardo. Avere salvato il bimbo colpito da epidermolisi bollosa è innanzitutto una conquista per lui e la sua famiglia, già duramente colpita dalla guerra, ed è motivo di speranza per tante famiglie. La ricerca, in ogni settore, è del resto innanzitutto questo: motivo di speranza per un futuro migliore”. Il sindaco poi aggiunge: “Per questo motivo è importante che tutti insieme, ciascuno nel proprio ruolo,Centri di Ricerca ed Università degli studi di Modena e Reggio Emilia, istituzioni, Fondazione Cassa di Risparmio, città tutta, spingiamo insieme per tagliare nuovi traguardi”. “Il centro rigenerativo “Stefano Ferrari” – conclude il primo cittadino – sta spostando, passo dopo passo, metro dopo metro, i confini della scienza conosciuta, dando nuove risposte e diventando sempre più leader internazionale nel campo delle cellule staminali, ed è motivo di orgoglio per tutte e tutti i modenesi. Grazie del vostro impegno, a nome di tutta i cittadini”.