Il 2017 in medicina “è stato l’anno della terapia genica. Dopo una serie di anni bui per questo approccio, perché i primi tentativi non sempre erano andati a buon fine, e dopo un episodio drammatico, si era diffuso un certo scetticismo. Invece io sono sempre stato convinto che la terapia genica si basasse su un principio semplice e molto solido: era solo una questione di tempo riuscire a perfezionare le tecniche. Ora ci siamo”.
Così Andrea Ballabio, direttore del Tigem, il Telethon Institute of Genetic and Medicine di Napoli, commenta all’AdnKronos Salute il disco verde negli Stati Uniti a Luxturna*, terapia genica per curare una rara forma di cecità ereditaria, l’amaurosi congenita di Leber. Dopo il super trattamento anti-leucemia, “stiamo registrando successi in un numero crescente di malattie”.
E l’ultima vittoria per la ricerca genetica parla un po’ italiano. “Un nostro ricercatore, Enrico Surace – racconta Ballabio – è stato diversi mesi a Philadelphia, nel laboratorio che ha coordinato il progetto, effettuando gli esperimenti preclinici. Inoltre a Napoli, in collaborazione con il Centro di oftalmologia dell’Università Vanvitelli, abbiamo attivato un Centro per la diagnosi molecolare delle patologie oculari ereditarie: solo una diagnosi accurata permette infatti di identificare i pazienti da trattare. Ebbene, i primi 5 malati coinvolti nel trial di Luxturna erano proprio italiani, identificati e diagnosticati da noi. Sono stati iniettati a Philadelphia e poi seguiti a Napoli”.
“Questo – prosegue lo scienziato – ci ha dato l’esperienza per avviare altri trial di terapia genica, come quello in corso per una forma di mucopolisaccaridosi: in questo caso con un’iniezione intravenosa il virus arriva al fegato che si trasforma in una fabbrica dell’enzima mancante nei pazienti”. Si tratta di terapie che promettono di correggere il difetto all’origine della malattia. Innovazioni impensabili solo pochi decenni fa (“la ricerca sulla terapia per la mucopolisaccaridosi ha 10 anni”), che però spesso hanno prezzi stellari.
“I costi per tutta la sperimentazione sono enormi; noi – racconta Ballabio – abbiamo affrontato i primi grazie a Telethon, poi abbiamo avuto un sostegno dalla Comunità europea e per le tappe finali abbiamo cercato una collaborazione con l’industria. Un po’ come è accaduto per l’amaurosi congenita di Leber”. Rispetto alle terapie ‘classiche’, “la grossa differenza qui è che, se il trattamento funziona, si dà una volta per tutta la vita – precisa il direttore del Tigem – Non è una pillola costosa da prendere tutti i giorni. Il Servizio sanitario nazionale risparmia nell’assistenza ‘a vita’ ai malati, e poi bisogna tener conto del discorso etico” legato alla possibilità di curare una patologia prima inguaribile.
Per Ballabio “il 2018 vedrà un’esplosione della terapia genica, l’approccio più innovativo e di frontiera, mirato a correggere un difetto alla radice. Le sue infinite applicazioni si scontrano solo con le opportune cautele mirate a escludere eventuali effetti collaterali o indesiderati. Le prospettive di questo approccio sono davvero notevoli”, conclude.
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