Secondo gli esperti potrebbe essere il più grande passo avanti nel campo delle malattie neurodegenerative da 50 anni a questa parte. E’ sicuramente una speranza che si accende per i pazienti che hanno nel loro destino la Còrea di Huntington. Un farmaco sperimentale, iniettato nel liquido spinale, ha mostrato di abbassare in sicurezza i livelli nel cervello delle proteine ??tossiche legate alla patologia, correggendo per la prima volta nei pazienti il difetto che la causa.
Il team dell’University College London, che secondo quanto riferisce la Bbc online ha condotto il trial su 46 persone, si esprime con cautela, ma parla di una possibile via, di una speranza per frenare una malattia devastante: le sue vittime muoiono nel giro di 10-20 anni da quando cominciano i sintomi, che si affacciano in genere in un’età compresa tra i 30 e i 40 anni. Un errore in un unico gene, quello che codifica per la proteina huntingtina, condanna intere famiglie.
“Finisci in uno stato quasi vegetativo, è una fine orribile”, racconta Peter Allen, 51 anni, che ha partecipato al trial. Lui, alle prime fasi della malattia, ha visto morire la madre, lo zio e la nonna, e i test genetici mostrano che anche sua sorella Sandy e il fratello Frank svilupperanno la malattia. I 3 fratelli hanno in tutto 8 figli, ognuno dei quali ha una probabilità del 50% di ammalarsi. Nell’Huntington si innesca un declino costante: vengono colpiti il movimento, il comportamento, la memoria, la capacità di pensare chiaramente. “Sai che l’ultimo giorno è stato migliore di quello che seguirà”, dice Allen. L’errore genetico che corrompe la proteina la trasforma in un killer inarrestabile delle cellule cerebrali. Il trattamento sperimentale è progettato per silenziare il gene imputato.
Nello studio, i ricercatori hanno iniettato il farmaco nel liquor. La procedura è stata eseguita al Leonard Wolfson Experimental Neurology Centre del National Hospital for Neurology and Neurosurgery di Londra. Questo primo test sull’uomo ha dimostrato – riferiscono gli esperti – che il farmaco è risultato sicuro, ben tollerato dai pazienti e ha ridotto in modo decisivo i livelli di huntingtina nel cervello. “Per la prima volta abbiamo il potenziale, abbiamo la speranza, di una terapia che un giorno possa rallentare o prevenire la malattia di Huntington”, ha dichiarato alla Bbc Sarah Tabrizi, ricercatrice principale dello studio e direttore dell’Huntington Disease Centre all’Ucl.
I camici bianchi hanno però ancora bisogno di dati a lungo termine per verificare se l’abbassamento dei livelli di huntingtina sia davvero in grado di cambiare il corso della malattia. I risultati delle ricerche sugli animali sono incoraggianti. La terapia è stata sviluppata da Ionis Pharmaceuticals, secondo cui ha “sostanzialmente superato” le aspettative. La licenza del farmaco è stata ora venduta a Roche.
