Dal 4 al 17 febbraio è attiva la campagna solidale “Curiamoli 4.0” del GFB ONLUS” per sostenere la ricerca scientifica per la cura, attraverso la terapia genica, di una rara forma di distrofia muscolare (distrofia dei cingoli) che in poco tempo non permette più di camminare, poi di respirare e poi ferma il cuore.
Con un SMS o una chiamata da rete fissa al 45521, sarà possibile sostenere il GFB ONLUS, gruppo di famiglie con persone affette da questa rara malattia, che dal 2012 finanzia progetti di ricerca scientifica sulle distrofie dei cingoli e in particolare la LGMD2E o deficit di Beta-sarcoglicano. Attualmente sono 245 i pazienti sostenuti dall’Associazione in tutto il pianeta.
Non esiste ancora una cura per la distrofia dei cingoli, ma grazie alla terapia genica sarà possibile migliorare la qualità di vita di chi è affetto da questa malattia. I pazienti potranno avere dei miglioramenti, riducendo così i sintomi della malattia e rendendo migliore la mobilità in tutti i distretti muscolari e le funzionalità respiratorie e cardiache. Solo in questo modo i pazienti potranno raggiungere una maggior autonomia nei loro progetti di vita indipendente e di autogestione e riusciranno a sviluppare uno stile di vita più attivo e diversificato.
A partire dal 2012, il GFB Onlus ha finanziato in autonomia un importante progetto di terapia genica, condotto dal Professor Jerry Mendell, al Nationwide Children’s Hospital di Columbus – Ohio, negli Stati Uniti, con una quota complessiva di oltre 1.500.000 dollari, grazie ai quali si è conclusa la fase preclinica del progetto. Tutti i risultati ottenuti sono stati riportati in due pubblicazioni scientifiche.
Da giugno 2017 il GFB Onlus non è più il solo finanziatore del progetto, grazie alla nascita della Company Myonexus, che si propone, entro il 2027, di ottenere l’approvazione di cinque nuove terapie specifiche per diverse forme di distrofie dei cingoli. Proprio quest’anno si partirà con la sperimentazione sui primi 6 pazienti a cui verrà iniettata la terapia per via sistemica, a dosaggi molto alti, e andrà in tutto il corpo, cuore compreso.
«A novembre 2017 è arrivata un’altra notizia che continua a dare speranza al GFB Onlus – spiega Beatrice Vola, Presidente del GFB Onlus – sono stati pubblicati incredibili risultati ottenuti dalla terapia genica sui primi 15 bambini, affetti da Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1 (SMA1), trattati a Columbus con lo stesso vettore virale. Al termine dello studio, ognuno dei pazienti era ancora in vita e, dei 12 bambini che hanno ricevuto la dose maggiore, 11 erano in grado di sedersi senza assistenza, 11 potevano deglutire autonomamente e parlare e 2 sono stati persino in grado di camminare. Si tratta di risultati strabilianti che generano una forte iniezione di fiducia per i successivi passaggi della ricerca. A gennaio, inoltre lo stesso prof. Mendell ha dato l’avvio a uno studio clinico analogo anche per i pazienti affetti da un’altra forma di distrofia, “la tecnica è la stessa, si usa il medesimo vettore virale e lo stesso promotore”. La terapia genica sarà quindi applicata in modo modulare e ripetitivo, adattandola a varie malattie genetiche».
Il traguardo però non è ancora stato raggiunto e il GFB Onlus continua a impegnarsi per trovare altri finanziatori che entrino nella Company e per raggiungere un’altra importante tappa: portare la terapia anche a Milano nel giro di pochi anni. Con questi obiettivi, il GFB Onlus lancia la campagna “Curiamoli 4.0” per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti dalla distrofia dei cingoli.
