Prevedere un infarto o una qualunque malattia del cuore, leggendo nel sangue la ‘firma molecolare’ di un disturbo ancora silenzioso. Il primo studio clinico per misurare la probabilità di un attacco cardiaco attraverso un semplice prelievo parte da Milano, si chiama ‘Epifania’ e lo ha appena avviato il Centro cardiologico Monzino.
Il progetto, spiegano dall’Irccs di via Parea, durerà 5 anni e recluterà mille pazienti. Persone a rischio che potrebbero però evolvere diversamente: restare sane oppure no, ammalarsi soltanto oppure morire di colpo. Distinguerle potrebbe fare la differenza per loro, ma anche per la sostenibilità del sistema sanitario.
“Grazie a un approccio combinato fra Tac coronarica e biomarcatori genomici – annunciano dal Ccm – una squadra di cardiologi, radiologi, emodinamisti e ricercatori del Monzino individuerà le caratteristiche radiologiche, molecolari o genomiche che identificano precocemente i soggetti a maggior rischio di sviluppare un infarto a medio-lungo termine, all’interno di un gruppo preselezionato. Lo studio punta a cercare nel sangue di persone senza precedenti infarti o rivascolarizzazioni coronariche, ma nelle quali la Tac abbia evidenziato una malattia aterosclerotica coronarica iniziale, uno o più marker da associare al quadro rilevato”.
Grazie a queste ‘spie’, secondo gli esperti “potrebbe diventare possibile identificare i pazienti a rischio con un semplice esame del sangue”. “L’idea dello studio Epifania – spiega Paolo Ravagnani, cardiologo dell’Unità operativa 2 di Cardiologia interventistica del Monzino – nasce da un problema clinico reale e sempre più frequente: come comportarci con persone del tutto prive di sintomi, ma con documentazione di iniziale malattia delle coronarie? A partire da un substrato apparentemente identico, il processo aterosclerotico delle coronarie, che porta alla progressiva occlusione, può durare decenni e manifestarsi clinicamente in modalità molto diverse.
Ci sono individui, anche di età avanzata, che mai hanno avvertito sintomi e mai li avvertiranno. In altri casi la malattia si sviluppa in modo progressivo fino a provocare angina, patologia cronica, ma relativamente benigna. Altri pazienti ancora vanno invece incontro a eventi gravi come l’infarto, o addirittura fatali come la morte improvvisa”. Si tratta dunque di capire in anticipo qual è il destino di ognuno.
“Come possiamo sapere se una persona che oggi ha una lesione coronarica iniziale e silente domani svilupperà qualche forma di malattia cardiaca? Quale sarà, se mai ci sarà, la sua prima manifestazione clinica? Epifania, dal termine greco, significa esattamente questo: prima manifestazione”, chiarisce Ravagnani.
“Al Monzino abbiamo già condotto uno studio, che sarà presto pubblicato, di confronto tra il paziente infartuato e il paziente con angina stabile e indicazione alla rivascolarizzazione – ricorda Gualtiero Colombo, responsabile dell’Unità di Immunologia e Genomica funzionale – Abbiamo scoperto che in questi pazienti le due forme di aterosclerosi sono diverse dal punto di vista molecolare ed è possibile distinguerle. Possiamo quindi presumere che esistano appunto delle firme molecolari che caratterizzano diversi sottotipi di malattia coronarica e che, se identificate, ci permettono di prevederne le differenti evoluzioni. E’ anche a partire da questo razionale che è stato disegnato il progetto Epifania”.
“Abbiamo di recente dimostrato – commenta Daniele Andreini, responsabile dell’Unità operativa Tac cardiovascolare – che con un test non invasivo come la Tac coronarica siamo già oggi in grado non soltanto di evidenziare una stenosi coronarica, ma anche di studiarla in modo approfondito. Riusciamo infatti a ottenere indicazioni sul contenuto della placca (lipidi, calcio, entrambi) e a valutarne sia la volumetria sia determinate caratteristiche più raffinate, dalle quali è possibile ricavare una prospettiva del rischio a lungo termine di sviluppare un evento coronarico acuto”.
“Molti studi – prosegue lo specialista – dimostrano che, statisticamente, un paziente su 5 in cui la Tac evidenzi la presenza di placche aterosclerotiche a uno stato precoce di sviluppo va incontro a un evento cardiologico grave nel medio periodo. Ma oggi non abbiamo gli strumenti per sapere chi sarà quell’uno che si ammalerà. Questo si traduce quasi inevitabilmente in un eccesso di indagini diagnostiche e di provvedimenti terapeutici a carico di persone che potrebbero in realtà non avere necessità di un approccio così aggressivo”.
“Non tutte le placche coronariche sono uguali e non tutte conducono a un evento cardiovascolare – commenta Elena Tremoli, direttore scientifico del Centro cardiologico Monzino – Il nostro obiettivo con Epifania è riuscire a classificare il rischio di eventi coronarici dei pazienti con placche iniziali sulla base di indicatori prognostici personalizzati, per poter intervenire con programmi di prevenzione mirata. Ad alcuni si consiglierà un certo stile di vita, ad altri controlli più ravvicinati, ad altri ancora una terapia. Siamo quindi nell’ambito della medicina di precisione che cambia il paradigma della cura e della prevenzione: i trattamenti per tutti dovranno progressivamente sparire, per lasciare spazio a interventi specifici per chi ne ha davvero bisogno”.
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