Dopo la gioia della scoperta, una delle prime domande che si pongono i futuri genitori è: sarà un maschietto o una femminuccia? Come viene determinato il sesso di un bebè? Un team di ricercatori australiani del Melbourne’s Murdoch Children’s Research Institute hanno fatto una nuova scoperta. In gioco non ci sono solo i cromosomi X e Y, ma anche un ‘regolatore’ che aumenta o riduce l’attività dei geni che decidono se il bimbo in arrivo sarà maschio o femmina.
Lo studio pubblicato su ‘Nature Communications’ è firmato da un team australiano di cui fa parte Brittany Croft, e mette in luce una sorta di interruttore finora sconosciuto.
“Il sesso di un bambino è determinato dal suo make-up cromosomico al concepimento. Un embrione con due cromosomi X sarà femmina, mentre una combinazione XY sarà un maschietto – ricorda Croft – Il cromosoma Y però è portatore di un gene critico chiamato Sry, che agisce su un altro gene chiamato Sox9, per avviare lo sviluppo dei testicoli nell’embrione. Alti livelli del gene Sox9 sono necessari un normale sviluppo di questi organi”.
Se c’è qualche problema nell’attività del gene, si avrà un bimbo con un disordine dello sviluppo sessuale. Secondo Andrew Sinclair, primo autore della ricerca, lo studio mette in luce il ruolo di tre segmenti regolatori del Dna, cruciali per l’attività corretta del gene Sox9 in un embrione XY.
“Abbiamo identificato pazienti XX che normalmente sarebbero stati femmine – racconta – ma avevano copie extra di questi segmenti regolatori e invece hanno sviluppato testicoli, e pazienti XY che invece ne avevano poche e bassi livelli si Sox9, che hanno sviluppato le ovaie”. Un’inversione di sesso causata, secondo Croft, da un eccesso o una carenza di questi ‘tasselli’ del Dna detti potenziatori. Elementi cruciali per il normale sviluppo sessuale.
