Farmaco ideato e sviluppato per una sola persona, per curare un rarissimo difetto genetico: è la prima volta al mondo. In un anno, afferma uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine, i ricercatori del Boston Children’s Hospital sono passati dall’identificazione del difetto del Dna al test sulla bimba affetta, che ha dato risultati positivi.
La paziente, Mila Makovec, all’età di sei anni ha ricevuto diagnosi di malattia di Batten, un problema neurologico per cui non esiste cura. Era il 2016. L’analisi del Dna ha poi rivelato che la causa della patologia era da ricercarsi ad un’unica mutazione di un gene chiamato Cln7, indispensabile a produrre una proteina necessaria ai lisosomi, che nelle cellule hanno il ruolo di rimuovere o riciclare la ‘spazzatura’, le sostanze indesiderate prodotte dai processi cellulari.
Una volta isolato il difetto, i ricercatori hanno ideato un oligonucleotide antisenso, un piccolo frammento di Dna in grado di ‘mascherare’ il difetto. Una volta testato sugli animali il farmaco, che e’ stato chiamato ‘milasen’, e’ stato infuso nella bimba, dopo l’approvazione dell’Fda per il test, con esiti positivi.
Dopo un anno di cura, scrivono gli autori, la bambina ha mostrato una diminuzione delle convulsioni di cui soffriva, anche se su altri problemi, come la cecità, non ci sono ancora miglioramenti. “La creazione di milasen in un tempo così ridotto – concludono gli autori – è uno straordinario precedente che può rivoluzionare come le malattie genetiche vengono trattate”.
