Nobel per la Medicina a Svante Pääbo per le scoperte sui genomi degli ominidi

Il riconoscimento anche per quest'anno è pari a 10 milioni di corone svedesi, al cambio odierno circa 917mila euro

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Il Premio Nobel per la Fisiologia e la Medicina è stato assegnato a Svante Pääbo “per le sue scoperte riguardanti i genomi degli ominidi estinti e l’evoluzione umana“.

L’annuncio è stato dato come da tradizione al Karolinska Institutet di Stoccolma in Svezia, e trasmesso in diretta via Internet e social network. Il riconoscimento anche per quest’anno è pari a 10 milioni di corone svedesi, al cambio odierno circa 917mila euro.

I genomi degli ominidi estinti e l’evoluzione umana

L’umanità è sempre stata affascinata dalle sue origini. Da dove veniamo e come siamo legati a coloro che sono venuti prima di noi? Cosa ci rende diversi dagli altri ominidi?

Attraverso la sua ricerca pionieristica, Svante Pääbo ha realizzato qualcosa di apparentemente impossibile: sequenziare il genoma del Neanderthal, un parente estinto degli esseri umani di oggi. Ha anche fatto la sensazionale scoperta di un ominide precedentemente sconosciuto, Denisova. È importante sottolineare che Pääbo ha anche scoperto che il trasferimento genico era avvenuto da questi ominidi ora estinti all’Homo sapiens in seguito alla migrazione dall’Africa circa 70.000 anni fa. Questo antico flusso di geni agli esseri umani di oggi ha rilevanza fisiologica oggi, ad esempio influenzando il modo in cui il nostro sistema immunitario reagisce alle infezioni.

La ricerca di Pääbo ha dato origine a una disciplina scientifica completamente nuova: la paleogenomica. Rivelando le differenze genetiche che distinguono tutti gli esseri umani viventi dagli ominidi estinti, le sue scoperte forniscono la base per esplorare ciò che ci rende unicamente umani.

Un compito apparentemente impossibile

All’inizio della sua carriera, Svante Pääbo è rimasto affascinato dalla possibilità di utilizzare metodi genetici moderni per studiare il DNA dei Neanderthal. Tuttavia, si è reso presto conto delle sfide tecniche estreme, perché con il tempo il DNA si modifica chimicamente e si degrada in brevi frammenti. Dopo migliaia di anni, sono rimaste solo tracce di DNA e ciò che rimane è massicciamente contaminato dal DNA di batteri e umani contemporanei. Come studente post-dottorato con Allan Wilson, un pioniere nel campo della biologia evolutiva, Pääbo ha iniziato a sviluppare metodi per studiare il DNA dei Neanderthal, un’impresa durata diversi decenni.

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Nel 1990, Pääbo è stato reclutato all’Università di Monaco, dove, come professore di nuova nomina, ha continuato il suo lavoro sul DNA. Ha deciso di analizzare il DNA dei mitocondri di Neanderthal, gli organelli nelle cellule che contengono il proprio DNA. Il genoma mitocondriale è piccolo e contiene solo una frazione dell’informazione genetica nella cellula, ma è presente in migliaia di copie, aumentando le possibilità di successo. Con i suoi metodi raffinati, Pääbo è riuscito a sequenziare una regione di DNA mitocondriale da un pezzo di osso di 40.000 anni. Così, per la prima volta, abbiamo avuto accesso a una sequenza di un parente estinto. I confronti con umani e scimpanzé contemporanei hanno dimostrato che i Neanderthal erano geneticamente distinti.

Il sequenziamento del genoma di Neanderthal

Poiché le analisi del piccolo genoma mitocondriale fornivano solo informazioni limitate, Pääbo ha affrontato l’enorme sfida di sequenziare il genoma nucleare di Neanderthal. Gli è stata offerta la possibilità di fondare un Max Planck Institute a Lipsia, in Germania. Nel nuovo istituto, Pääbo e il suo team hanno costantemente migliorato i metodi per isolare e analizzare il DNA dai resti ossei. Il team di ricerca ha sfruttato i nuovi sviluppi tecnici, che hanno reso il sequenziamento del DNA altamente efficiente. Pääbo ha anche coinvolto diversi collaboratori critici con esperienza in genetica delle popolazioni e analisi di sequenze avanzate. I suoi sforzi hanno avuto successo. Pääbo ha compiuto l’apparentemente impossibile e ha potuto pubblicare la prima sequenza del genoma di Neanderthal nel 2010. Analisi comparative hanno dimostrato che il più recente antenato comune di Neanderthal e L’Homo sapiens è vissuto circa 800.000 anni fa.

denisova

Pääbo e i suoi colleghi hanno potuto poi indagare sulla relazione tra i Neanderthal e gli esseri umani moderni provenienti da diverse parti del mondo. Analisi comparative hanno mostrato che le sequenze di DNA dei Neanderthal erano più simili alle sequenze degli esseri umani contemporanei originari dell’Europa o dell’Asia che agli esseri umani contemporanei originari dell’Africa. Ciò significa che i Neanderthal e l’Homo sapiens si sono incrociati durante i loro millenni di convivenza. Negli esseri umani moderni con discendenza europea o asiatica, circa l’1-4% del genoma proviene dai Neanderthal.

Una scoperta clamorosa

Nel 2008, nella grotta di Denisova, nella parte meridionale della Siberia, è stato scoperto un frammento di un osso di un dito di 40.000 anni fa. L’osso conteneva DNA eccezionalmente ben conservato, che il team di Pääbo ha sequenziato. I risultati hanno fatto scalpore: la sequenza del DNA era unica rispetto a tutte le sequenze conosciute dei Neanderthal e degli esseri umani di oggi. Pääbo aveva scoperto un ominide precedentemente sconosciuto, a cui era stato dato il nome Denisova. I confronti con sequenze di esseri umani contemporanei provenienti da diverse parti del mondo hanno mostrato che il flusso genico si era verificato anche tra Denisova e Homo sapiens. Questa relazione è stata osservata per la prima volta nelle popolazioni della Melanesia e di altre parti del sud-est asiatico, dove gli individui portano fino al 6% di DNA Denisova.

Le scoperte di Pääbo hanno generato una nuova comprensione della nostra storia evolutiva. All’epoca in cui l’Homo sapiens migrò fuori dall’Africa, almeno due popolazioni di ominidi estinte abitavano l’Eurasia. I Neanderthal vivevano nell’Eurasia occidentale, mentre i Denisoviani popolavano le parti orientali del continente. Durante l’espansione dell’Homo sapiens al di fuori dell’Africa e la loro migrazione verso est, non solo incontrarono e si incrociarono con i Neanderthal, ma anche con i Denisoviani.

La paleogenomica

Attraverso la sua ricerca rivoluzionaria, Svante Pääbo ha dato vita ad una disciplina scientifica completamente nuova, la paleogenomica. Dopo le scoperte iniziali, il suo gruppo ha completato le analisi di diverse sequenze genomiche aggiuntive di ominidi estinti. Le scoperte di Pääbo hanno creato una risorsa unica, ampiamente utilizzata dalla comunità scientifica per comprendere meglio l’evoluzione umana e la migrazione. Nuovi potenti metodi per l’analisi della sequenza indicano che gli ominidi arcaici potrebbero anche essersi mescolati con l’Homo sapiens in Africa. Tuttavia, nessun genoma di ominidi estinti in Africa è stato ancora sequenziato a causa della degradazione accelerata del DNA antico nei climi tropicali.

Grazie alle scoperte di Svante Pääbo, ora comprendiamo che le sequenze geniche arcaiche dei nostri parenti estinti influenzano la fisiologia degli esseri umani di oggi. Uno di questi esempi è la versione denisoviana del gene EPAS1, che conferisce un vantaggio per la sopravvivenza in alta quota ed è comune tra i tibetani di oggi. Altri esempi sono i geni di Neanderthal che influenzano la nostra risposta immunitaria a diversi tipi di infezioni.

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