La variante genetica che ci ha protetto contro la “Morte nera” tuttora ci consente di combattere le malattie respiratorie, ma aumenta il rischio di contrarre le malattie autoimmuni. Questa variante genetica ci sta quindi fornendo una protezione dalle malattie respiratorie, come il COVID-19. E’ quanto riporta uno studio condotto dagli scienziati dell’Università di Bristol. Tuttavia sembrerebbe che questa stessa variante genetica sia legata ad un aumento delle malattie autoimmuni, come l’artrite reumatoide e la malattia infiammatoria intestinale.
Secondo studi precedenti in questo ambito, i sopravvissuti alla peste nera, la devastante pandemia bubbonica nel Medioevo, avevano maggiori probabilità di essere portatori di certe varianti (“alleli“) di un gene chiamato ERAP2, rispetto a quelli che non sono sopravvissuti.
La variante genetica presente nei sopravvissuti alla peste nera
In una nuova ricerca pubblicata oggi sull’American Journal of Human Genetics il dottor Fergus Hamilton e i co-autori dell’Unità di Epidemiologia Integrativa MRC dell’Università MRC IEU, in collaborazione con i colleghi delle Università di Edimburgo, Oxford, Cardiff e Imperial College di Londra, rivelano che le stesse varianti sono attualmente presenti negli esseri umani e forniscono una protezione simile non solo contro le piaghe bubboniche. Sono inoltre presenti in altre infezioni, tra cui la polmonite e COVID-19.
Tuttavia, si tratta di una stato di equilibrio e lo stesso corredo genetico è probabilmente collegato con gli aumenti delle malattie autoimmuni. “Questo gene elimina essenzialmente le proteine per il sistema immunitario“, ha spiegato l’autore principale Dr Hamilton del Wellcome GW4 Clinical Doctoral Fellow presso la MRC IEU e North Bristol NHS Trust.
Le cause delle malattie autoimmuni
Egli continua: “Anche se non conosciamo l’esatto meccanismo che influenza il rischio dell’insorgenza della malattia, i portatori di alleli che forniscono una maggiore protezione contro le malattie respiratorie sembrano più portati a contrarre le malattie autoimmuni. È potenzialmente un grande esempio di un fenomeno chiamato selezione di equilibrio – dove lo stesso allele ha un effetto differente su malattie diverse”
Il dottor Hamilton e colleghi hanno esaminato i soggetti con malattia autoimmune e la longevità dei loro genitori dei partecipanti all’esperimento in tre grandi studi genetici contemporanei (UK Biobank, FinnGen e GenOMICC). Hanno usato una tecnica analitica conosciuta come randomizzazione di Mendelian, per trovare le associazioni fra la variante nel gene di ERAP2 ed il rischio di malattia o di infezioni autoimmuni.
La medicina del futuro
Le loro scoperte indicano gli effetti antagonistici con cui questi due gruppi di malattie guidati dalle pressioni probabili sono più o meno presenti in epoche differenti. Nicholas Timpson, Professore di Epidemiologia Genetica presso l’IEU MRC e co-autore, ha aggiunto: “Questa è una storia teorica in soggetti in stato di equilibrio – relativi alla genetica attuale e nella storia – che riflette il nostro passato e raramente si vede in soggetti umani nella realtà.”
Identificare i collegamenti fra la genetica e la predisposizione alle malattie può aprire la strada per i trattamenti potenzialmente efficaci nel futuro. Tuttavia, evidenzia anche potenziali sfide. Le terapie per colpire l’ERAP2 sono attualmente in fase di sviluppo per combattere la malattia di Crohn e il cancro. Quindi è importante considerare i potenziali effetti sul rischio di infezione causato da questi agenti.
