Un’emozionante svolta medica è stata raggiunta grazie a una sperimentazione clinica in Cina, in collaborazione con gli investigatori di Mass Eye and Ear, che ha dimostrato il recupero dell’udito in bambini affetti da una forma ereditaria di sordità nota come DFNB9. I risultati di questa ricerca, pubblicati su The Lancet il 24 gennaio, segnano la prima sperimentazione clinica umana di terapia genica per trattare la sordità DFNB9, rappresentando un passo epocale nel campo della medicina dell’udito.
Sordità DFNB9
La DFNB9 è una malattia ereditaria causata da mutazioni del gene OTOF, che impedisce la produzione della proteina otoferlin necessaria per la trasmissione dei segnali sonori dall’orecchio al cervello. Fino a oggi, non esistevano farmaci approvati dalla FDA per trattare la sordità ereditaria, aprendo la strada a nuove soluzioni innovative come le terapie geniche.
La sperimentazione, avviata a dicembre 2022, è stata la prima a somministrare una terapia genica a bambini affetti da DFNB9. Utilizzando un virus adeno-associato (AAV) contenente una versione del gene umano OTOF, gli investigatori hanno introdotto il gene nelle orecchie dei pazienti attraverso una procedura chirurgica speciale presso l’Eye & ENT Hospital dell’Università Fudan a Shanghai, in Cina.
La sperimentazione
La sperimentazione ha coinvolto sei bambini affetti da sordità totale, con una soglia media di risposta del tronco cerebrale uditivo (ABR) superiore a 95 decibel. Dopo 26 settimane, cinque bambini hanno mostrato un recupero dell’udito straordinario, con una riduzione significativa di 40-57 decibel nei test ABR, miglioramenti notevoli nella percezione del linguaggio e la riacquisizione della capacità di condurre una conversazione normale. Nessuna tossicità limitante la dose è stata osservata, e i risultati sono stati presentati il 3 febbraio durante l’Association for Research in Otolaryngology Annual Meeting.
L’importanza dei risultati
Zheng-Yi Chen, DPhil, uno scienziato associato presso i Laboratori Eaton-Peabody di Mass Eye and Ear, ha commentato l’importanza di tali risultati, affermando: “Se i bambini non possono sentire, i loro cervelli possono svilupparsi in modo anomalo senza intervento. I risultati di questo studio sono veramente notevoli. Abbiamo visto miglioramenti significativi nell’abilità uditiva dei bambini settimana dopo settimana, oltre al recupero del linguaggio“.
La sordità colpisce oltre 1,5 miliardi di persone nel mondo, con la sordità congenita che coinvolge circa il 60% dei casi di perdita uditiva infantile a causa di motivi genetici. La DFNB9, specificamente, è una condizione ereditaria rara, ma devastante, che colpisce i bambini fin dalla nascita.
Sordità sconfitta
Il successo di questa sperimentazione rappresenta un balzo in avanti nel trattamento della sordità ereditaria e getta le basi per ulteriori ricerche nel campo delle terapie geniche. I ricercatori hanno utilizzato un vettore virale AAV doppio, superando la dimensione limite del gene OTOF, aprendo così nuove possibilità di utilizzo degli AAV con altri geni più grandi.
Il Dott. Yilai Shu, MD, dell’Eye & ENT Hospital dell’Università Fudan, che ha guidato lo studio, ha espresso la sua eccitazione riguardo al futuro: “Siamo i primi a iniziare la sperimentazione clinica della terapia genica OTOF. È emozionante che il nostro team abbia tradotto il lavoro dalla ricerca di base nel modello animale di DFNB9 al ripristino dell’udito nei bambini con DFNB9. Sono davvero entusiasta per il nostro futuro lavoro su altre forme di perdita uditiva genetica per portare trattamenti a un maggior numero di pazienti“.
I ricercatori pianificano di ampliare la sperimentazione ad un campione più ampio e di monitorare i risultati su un periodo più lungo, gettando le basi per una nuova era nella lotta contro la sordità. Il Dott. Chen ha concluso affermando: “Non c’è stato un trattamento efficace per la sordità dal momento dell’invenzione degli impianti cocleari 60 anni fa. Questo è un grande traguardo che simboleggia una nuova era nella lotta contro tutti i tipi di perdita uditiva“.
