Grazie alla rivoluzionaria tecnica di modifica del DNA nota come Crispr-Cas9, il Centro Max Delbrück per la Medicina Molecolare di Berlino ha aperto la strada a una nuova era nella cura di malattie genetiche rare che colpiscono neonati, aprendo prospettive di guarigione là dove la fatalità sembrava ineludibile. Pubblicato sulla prestigiosa rivista Science Immunology, lo studio condotto da un team di ricercatori guidato da Klaus Rajewsky ha dimostrato il potenziale terapeutico della tecnologia Crispr-Cas9, una sorta di forbice molecolare in grado di tagliare e riassemblare il materiale genetico con precisione millimetrica.
Crispr-Cas9
La linfoistiocitosi emofagocitica familiare (Fhl), una malattia genetica rara che colpisce il sistema immunitario dei neonati, è stata il principale bersaglio di questa innovativa metodologia. Le mutazioni genetiche responsabili della Fhl compromettono il funzionamento delle cellule T, gli “soldati” del sistema immunitario, rendendo i bambini affetti vulnerabili a infezioni virali fatali. Tuttavia, grazie alla tecnologia Crispr-Cas9, i ricercatori sono riusciti a correggere queste anomalie genetiche.
Il gruppo di ricercatori ha inizialmente testato la procedura su topi affetti da Fhl, ottenendo risultati straordinari. Dopo aver prelevato cellule T dai topi, le hanno modificate utilizzando Crispr-Cas9 e le hanno reiniettate negli animali. Il sistema immunitario dei topi ha reagito positivamente, attenuando la risposta immunitaria e facendo scomparire i sintomi della malattia.
L’efficacia della procedura è stata quindi testata su campioni di sangue prelevati da bambini affetti da Fhl. Le cellule T corrette in laboratorio hanno dimostrato di funzionare normalmente, senza innescare risposte immunitarie eccessive. Questo apre la strada a una speranza concreta per i neonati affetti da malattie genetiche, offrendo la possibilità di correggere le disfunzioni genetiche alla radice e fornendo una soluzione terapeutica rivoluzionaria.
Tuttavia, nonostante i risultati promettenti, il percorso verso l’applicazione clinica della tecnica Crispr-Cas9 richiede ulteriori approfondimenti. Studi clinici sono necessari per valutare la sicurezza e la durata dell’effetto protettivo di questa innovativa strategia terapeutica. Nonostante le sfide future, questo studio rappresenta un passo significativo verso una medicina personalizzata e altamente mirata, aprendo nuove prospettive nella lotta contro malattie genetiche finora considerate incurabili.
