Una nuova tecnica ha permesso di tracciare una mappa delle varianti genetiche che aumentano il rischio di malattie cardiache, focalizzandosi sulle alterazioni genetiche nelle cellule che rivestono i vasi sanguigni, fondamentali nelle patologie coronariche. Queste ultime, rappresentando attualmente la principale causa di mortalità, sono caratterizzate da modifiche alle arterie che irrorano il cuore. Lo studio, pubblicato su Nature e condotto da Brigham and Women’s Hospital di Boston e Università di Stanford, offre nuove prospettive per diagnosi precoci e sviluppo di terapie mirate.
Pur essendo state identificate molte regioni del DNA associate all’infarto, spesso mancavano metodologie efficaci per comprendere i meccanismi biologici sottostanti, ostacolando la ricerca di terapie efficaci. I ricercatori, coordinati da Rajat Gupta del Bwh e Jesse Engreitz di Stanford, hanno sviluppato un’innovativa tecnica per mappare la relazione tra varianti genetiche e funzionamento delle cellule. Sequenziando 215.000 cellule endoteliali vascolari e eliminando uno alla volta 2.300 geni associati alle malattie coronariche, hanno studiato come queste “eliminazioni” influenzano l’espressione di altri 20.000 geni in ogni cellula. Sorprendentemente, 43 delle 306 varianti legate alle coronaropatie hanno dimostrato un ruolo significativo anche in una rara malattia cerebrale nota come ‘malformazione cavernosa cerebrale’, aprendo prospettive per trattamenti anche in questo caso. “L’approccio innovativo di questo studio ci ha immediatamente orientato verso nuovi geni e percorsi che erano stati trascurati fino ad ora“, commenta Engreitz, sottolineando il potenziale di questa tecnica nel comprendere le cause genetiche di molte altre malattie ancora poco conosciute.
