Al congresso dell’American Society of Clinical Oncology (ASCO) in corso a Chicago, sono stati presentati i risultati di uno studio rivoluzionario: la biopsia liquida, attraverso un semplice prelievo di sangue, può prevedere le recidive del tumore al seno mesi o addirittura anni prima che si manifestino.
Un team di ricercatori dell’Institute of Cancer Research di Londra ha utilizzato una versione ultrasensibile della biopsia liquida per rilevare piccole quantità di DNA tumorale circolante (ctDNA) rimaste nel corpo dopo il trattamento del cancro al seno in fase iniziale. I campioni di sangue di 78 pazienti con vari tipi di cancro al seno sono stati analizzati in diversi momenti: al momento della diagnosi, dopo il secondo ciclo di chemioterapia, dopo l’intervento chirurgico, e periodicamente durante i successivi cinque anni.
La biopsia liquida
I risultati hanno mostrato che la presenza di ctDNA è associata a un alto rischio di recidiva futura e a una sopravvivenza globale più breve. La malattia molecolare residua è stata rilevata in tutti gli 11 pazienti che hanno successivamente avuto recidive, con una sopravvivenza mediana di 62 mesi per quelli con ctDNA rilevato. Isaac Garcia-Murillas, primo autore dello studio, ha evidenziato che queste cellule tumorali possono rimanere nel corpo in quantità così piccole da non essere rilevabili con metodi tradizionali, ma che possono causare recidive molti anni dopo il trattamento iniziale.
Opportunità terapeutiche
La biopsia liquida offre anche nuove opportunità per i pazienti con tumore al seno metastatico caratterizzato dalla mutazione genica ESR1, che non rispondono più alle terapie standard. “Il test può rilevare queste cellule tumorali e, in caso di mutazione ESR1, le pazienti possono beneficiare di un farmaco mirato, l’elacestrant, attualmente in corso di approvazione da parte di AIFA, ma già accessibile tramite un programma di accesso privilegiato,” ha affermato Saverio Cinieri, presidente della Fondazione AIOM.
Massimo Di Maio, presidente eletto AIOM, ha aggiunto che la biopsia liquida potrebbe portare a notevoli risparmi per il Servizio Sanitario Nazionale (SSN), poiché solo i pazienti con risultati positivi al test verrebbero indirizzati verso ulteriori cure ed esami. Attualmente, gli utilizzi clinici validati della biopsia liquida sono limitati, ma emergono nuove applicazioni per tumori del colon-retto, della prostata, della mammella e per il melanoma avanzato.
La biopsia liquida rappresenta una svolta nella gestione del cancro al seno, offrendo non solo una possibilità di intervento precoce e personalizzato, ma anche una speranza concreta per migliorare la qualità della vita e la sopravvivenza delle pazienti. Con ulteriori ricerche e approvazioni, questo test innovativo potrebbe diventare uno standard nella diagnosi e nel monitoraggio del cancro al seno e di altre neoplasie.
