Una recente ricerca del Broad Institute di Boston ha identificato una nuova malattia dello sviluppo cerebrale legata a delezioni nel gene Chaserr, che provoca gravi sintomi come encefalopatia, epilessia e atrofia corticale. Lo studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine, ha coinvolto tre bambini non imparentati con disturbi neuroevolutivi e delezioni del gene Chaserr, adiacente al gene Chd2. Mentre le mutazioni del gene Chd2 sono già note per causare epilessia e ritardi nello sviluppo, le delezioni nel gene Chaserr portano a un quadro clinico distinto, caratterizzato da encefalopatia grave, atrofia corticale e specifici dismorfismi facciali. La perdita di porzioni del gene Chaserr provoca un’iperattività del gene Chd2, aumentando i livelli della proteina corrispondente, suggerendo che tanto un eccesso quanto una carenza di Chd2 possano causare malattie.
Le immagini cerebrali dei bambini studiati evidenziano una marcata atrofia corticale, sottolineando l’importanza del suddetto gene nelle malattie neurologiche. Gli esperti raccomandano di rivedere le diagnosi di pazienti con disturbi neuroevolutivi non diagnosticati per valutare se la mutazione del gene possa essere alla base della loro patologia.
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