Un parente di un malato di sclerosi laterale amiotrofica (Sla) è stato salvato grazie a un test genetico obbligatorio, introdotto dalla legge in Puglia. Nonostante non avesse sintomi, il test ha rivelato una mutazione del gene Sod1, responsabile della patologia. “È una assoluta novità, conseguenza della legge approvata nel maggio scorso che rende la Puglia tra le regioni più all’avanguardia, anche sul test genetico Sla“, ha commentato l’assessore al Bilancio della Regione Puglia, Fabiano Amati, che aveva promosso la legge durante il suo periodo come consigliere regionale.
La legge, infatti, stabilisce l’obbligo di prescrivere il test genetico “salvo espressa rinuncia della persona interessata o di chi ne abbia la facoltà legale” per individuare eventuali mutazioni nei tre geni responsabili della Sla. Il test, che consiste in un prelievo di sangue, è stato eseguito nel laboratorio di Medicina Genomica dell’ospedale Di Venere di Bari. Dei dieci parenti di pazienti sottoposti al test, solo uno ha presentato la mutazione del gene Sod1, che porta alla malattia. “Chi si è sottoposto al test non aveva sintomi“, ha ribadito Amati, sottolineando che ora esiste la concreta “possibilità di somministrare tempestivamente la terapia, per salvargli la vita o migliorarne la qualità“.
La scoperta della mutazione permette di ricorrere a una terapia innovativa che ha una maggiore efficacia se somministrata tempestivamente. Amati ha spiegato che il test obbligatorio rende la diagnosi di Sla più precisa sia per i pazienti sia per le persone a rischio, identificando le predisposizioni familiari. “Scoperta la mutazione, si può pensare a una terapia a base di Tofersen, introdotta in Europa nel maggio scorso“, ha detto l’assessore. Questo trattamento “si basa sull’utilizzo di nucleotidi antisenso che degradano l’mRNA tramite RNasi H1 sia nel citoplasma che nel nucleo, riducendo la sintesi proteica e avendo un impatto benefico sulle malattie neurodegenerative“.
Tuttavia, come ha osservato Amati, “una chiara causa genetica della Sla è identificabile solo nel 10-15% dei casi“. Inoltre, “purtroppo solo una parte delle forme genetiche di Sla presenta mutazioni nel gene Sod1, per cui nel complesso i pazienti che potrebbero essere sottoposti alla terapia oscilla tra il 12 e il 15% dei casi familiari“. In Puglia, “si tratterebbe nel complesso di 10 o 12 pazienti“, ha concluso l’assessore, evidenziando che “un numero esiguo, ma la cui identificazione si rivela di estrema importanza“.
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