Le bronchiectasie sono una grave malattia polmonare infiammatoria cronica e progressiva. Nonostante siano la terza malattia cronica delle vie aeree più comune dopo l’asma e la BPCO, rimangono una patologia spesso trascurata. La malattia comporta una dilatazione permanente e un ispessimento delle vie aeree, con accumulo di muco denso che tende a ristagnare e a favorire un circolo vizioso di infezioni, infiammazione e danni irreversibili al tessuto polmonare.
Per fare il punto sull’impatto clinico e sociale delle bronchiectasie non associate alla fibrosi cistica e sulle prospettive terapeutiche, Insmed ha promosso il media tutorial “Alla scoperta delle bronchiectasie: burden, gestione clinica, opzioni terapeutiche di oggi e di domani”, che ha visto la partecipazione di esperti di fama internazionale.
Durante l’incontro, gli specialisti hanno approfondito l’evoluzione della gestione clinica delle bronchiectasie, fino alle nuove opzioni terapeutiche in fase di sviluppo.
Negli ultimi anni, il numero di diagnosi di bronchiectasie non associate alla fibrosi cistica è aumentato contando circa 680 casi ogni 100.000 a livello globale, con tassi più elevati tra le donne rispetto agli uomini, e circa 130 ogni 100.000 in Italia. Tuttavia, la diagnosi richiede in genere anni, spesso più di un decennio, dopo l’insorgenza dei sintomi, il che può comportare una progressione della malattia e il peggioramento della prognosi dei pazienti.
“Le bronchiectasie rappresentano oggi una patologia respiratoria cronica molto più frequente di quanto si sia ritenuto per anni, anche nel nostro Paese. Uno dei principali problemi resta il ritardo diagnostico, con tempi che possono superare i 5–7 anni e che espongono i pazienti a misdiagnosi, trattamenti inappropriati e a una progressione del danno polmonare”, ha affermato il Professor Stefano Aliberti, Professore Ordinario di Malattie dell’Apparato Respiratorio presso il Dipartimento di Scienze Biomediche di Humanitas University e Direttore dell’UO di Pneumologia di IRCCS Humanitas Research Hospital di Rozzano, Milano.
Le bronchiectasie Non FC hanno un impatto enorme sulla vita del paziente a causa di sintomi come tosse persistente, produzione di espettorato, fiato corto e infezioni ripetute[9], che possono compromettere la loro capacità di lavorare e interagire socialmente. I pazienti inoltre manifestano spesso ripetute riacutizzazioni, peggioramenti imprevedibili dei sintomi che richiedono modifiche del trattamento, la cui durata – che può variare dalle 2 alle 4 settimane – è associata ad un significativo disagio fisico e psicologico, con una riduzione della qualità della vita e un aumento del rischio di ospedalizzazione e mortalità.
Il professor Stefano Aliberti ha inoltre spiegato che: “Le bronchiectasie determinano un carico clinico rilevante, fatto di tosse ed espettorazione cronica, infezioni ricorrenti e frequenti riacutizzazioni, spesso associate a infezione batterica cronica e infiammazione neutrofilica. In questo contesto, il ruolo del team multidisciplinare dedicato è centrale in quanto consente di superare la frammentazione delle cure, migliorare l’appropriatezza terapeutica e garantire una presa in carico continuativa e personalizzata del paziente”.
Finora, non è esistita una cura né un farmaco specificamente progettato o approvato per il trattamento delle bronchiectasie Non FC, in quanto i trattamenti disponibili mirano ad alleviare i sintomi, trattare le infezioni e contenere le conseguenze del danno strutturale ai polmoni.1,2 Inoltre, molti pazienti incontrano difficoltà nell’accesso sia ai trattamenti sia alla presa in carico specialistica, e spesso dispongono di un supporto multidisciplinare insufficiente, che dovrebbe comprendere fisioterapia respiratoria e sostegno psicologico.8
In fase di trattamento è indispensabile l’impiego ripetuto e prolungato di antibiotici ma, al tempo stesso, una pressione antibiotica costante favorisce la selezione di ceppi batterici resistenti. La resistenza agli antibiotici non è quindi un fenomeno episodico, ma il risultato di un processo fisiopatologico strutturato, in cui infezione cronica, infiammazione persistente e utilizzo ripetuto di terapie antimicrobiche si alimentano reciprocamente.
“L’esposizione continuativa agli antibiotici esercita una pressione selettiva che, nel tempo, favorisce la comparsa di ceppi batterici resistenti e riduce progressivamente l’efficacia delle opzioni terapeutiche disponibili poiché le alterazioni strutturali delle vie aeree e la persistenza dell’infezione creano le condizioni per una cronicizzazione del processo infiammatorio e infettivo. Le terapie attualmente disponibili mirano principalmente a contenere i sintomi, ridurre le riacutizzazioni e rallentare la progressione del danno, ma presentano limiti evidenti legati sia alla resistenza antibiotica sia agli effetti collaterali e alla sostenibilità del trattamento nel lungo periodo”, ha sottolineato il Professor Francesco Blasi, Professore Ordinario Malattie Respiratorie, Università degli studi di Milano, e Direttore del Dipartimento di Area Medica e della SC Pneumologia e Fibrosi Cistica del Policlinico di Milano.
Le innovazioni terapeutiche in corso di sviluppo introducono un cambio di paradigma, intervenendo direttamente sui meccanismi biologici che sostengono l’infiammazione cronica, anziché limitarsi al controllo dei sintomi. Questo nuovo modello permette di ridurre le riacutizzazioni e prevenire il progressivo peggioramento della funzionalità polmonare, rendendo il percorso di cura più sostenibile e accompagnando i pazienti con bronchiectasie non associate alla fibrosi cistica verso una migliore qualità e aspettativa di vita.
“La ricerca scientifica sta analizzando strategie più personalizzate basate su fenotipi, endotipi e microbioma, e biomarcatori predittivi di riacutizzazione. Questo cambiamento di paradigma potrebbe rappresentare un passo rilevante nel tentativo di ridurre la progressione della malattia e limitare il ricorso ripetuto agli antibiotici nel lungo termine”, ha concluso il Professor Francesco Blasi.
In Italia le bronchiectasie Non FC non sono ancora considerate una reale priorità di salute pubblica. Questa mancanza di riconoscimento ne limita la visibilità nella formazione medica, nella pratica clinica e nelle politiche sanitarie, favorendo sottodiagnosi e ritardi terapeutici. Per migliorare la diagnosi precoce e l’assistenza, è fondamentale promuovere il loro riconoscimento nazionale come malattie respiratorie croniche rilevanti, adottare linee guida basate sulle evidenze e garantire un più efficace coordinamento delle cure e integrazione nelle strategie di sanità pubblica.
Scheda patologia: Bronchiectasie non associate a fibrosi cistica
Le bronchiectasie non associate a fibrosi cistica (NCF BE) è la terza malattia cronica delle vie aeree più comune dopo l’asma e la BPCO. Tuttavia, rimane una delle patologie più trascurate nell’ambito della medicina respiratoria.
Non esiste una cura né un farmaco specificamente progettato o approvato per il trattamento delle bronchiectasie (NCFBE).
Che cosa sono le NCFBE?
La bronchiectasie (BE) è una grave malattia polmonare infiammatoria cronica e progressiva. Le vie aeree si dilatano in modo permanente e si ispessiscono in modo anomalo, causando la formazione di muco denso che rimane intrappolato, innescando un ciclo di infezione, infiammazione e danni irreversibili al tessuto polmonare.
Quali sono i segni e i sintomi delle bronchiectasie (NCF BE)?
I segni e i sintomi delle bronchiectasie possono includere:
- Tosse persistente, con crepiti e sibili;
- Produzione di espettorato;
- Fiato corto;
- Infezioni ripetute;
- Emottisi (tosse con sangue).
I pazienti con BE spesso manifestano ripetute riacutizzazioni.Le riacutizzazioni consistono in un peggioramento imprevedibile dei sintomi, superiore alla normale variazione giornaliera, che richiede una modifica del trattamento o la somministrazione di antibiotici.vi Questi episodi durano in genere dalle 2 alle 4 settimane e sono associati a un significativo disagio fisico e psicologico. Inoltre, le riacutizzazioni sono associate a una riduzione della qualità della vita, a un peggioramento della funzionalità polmonare e a un aumento del rischio di future riacutizzazioni, ospedalizzazione e mortalità.
Diagnosi tardiva e accesso alle cure
Le NCF BE rappresentano la terza malattia cronica delle vie aeree più comune dopo l’asma e la BPCO e colpiscono soprattutto gli anziani. Negli ultimi anni, il numero di persone a cui vengono diagnosticate le bronchiectasie è aumentato in tutto il mondo, probabilmente a causa dell’invecchiamento della popolazione, dei progressi e dell’utilizzo delle tecniche di imaging e della maggiore consapevolezza della malattia tra gli specialisti clinici. Nonostante la sua crescente prevalenza, la diagnosi di bronchiectasie richiede in genere anni, spesso più di un decennio, dopo l’insorgenza dei sintomi, il che potrebbe portare alla progressione della malattia e al peggioramento della prognosi dei pazienti.
Sebbene non siano ancora disponibili in Italia farmaci specificamente approvati per il trattamento delle bronchiectasie (NCF BE), i trattamenti attuali mirano ad alleviare i sintomi, curare l’infezione e ridurre l’impatto del danno polmonare strutturale. Tuttavia, i pazienti spesso incontrano difficoltà nell’accesso alle cure, tra cui ritardi nella presa in carico con gli specialisti e un accesso limitato a una gestione multidisciplinare, che includa fisioterapia respiratoria specialistica e supporto psicologico.
L’impatto elevato della malattia sui pazienti e sul sistema sanitario
Le BE hanno un impatto enorme sulla vita del paziente. I pazienti con bronchiectasie spesso si sentono invisibili nel loro percorso di cura. Molti convivono con tosse persistente, affaticamento e mancanza di respiro che compromettono la loro capacità di lavorare, interagire socialmente o professionalmente. Il peso emotivo è aggravato dalla scarsa consapevolezza della malattia tra i medici e la popolazione, che contribuisce ad alimentare sentimenti di abbandono e isolamento.
Le bronchiectasie rappresentano inoltre un notevole onere per il sistema sanitario a causa di ricoveri ospedalieri ricorrenti e della necessità di una gestione a lungo termine. La forte dipendenza dagli antibiotici non solo grava sui bilanci sanitari, ma può anche contribuire alla diffusione della resistenza antimicrobica. Inoltre, l’eterogeneità della malattia richiede un approccio più personalizzato e strutturato per i pazienti, attualmente carente nella maggior parte dei sistemi sanitari.
Attualmente, le bronchiectasie non sono riconosciute come una priorità di salute pubblica in Italia, il che ne limita significativamente la visibilità nella formazione medica, nella pratica clinica e nelle politiche sanitarie. Di conseguenza, la consapevolezza della malattia rimane scarsa tra gli operatori sanitari e il pubblico in generale, contribuendo a frequenti sottodiagnosi e ritardi nel trattamento.
Per migliorare la diagnosi precoce e l’assistenza alle persone affette da questa patologia, è essenziale affrontare ostacoli chiave, come l’assenza di linee guida cliniche a livello ministeriale, la mancanza di un percorso di cura strutturato e multidisciplinare, l’esclusione della malattia dalle strategie nazionali per la salute respiratoria e dai programmi di finanziamento. Per affrontare questi ostacoli sarà necessario il riconoscimento nazionale della bronchiectasia come malattia respiratoria cronica impattante, che deve essere supportato da linee guida basate sulle evidenze cliniche, da un migliore coordinamento delle cure e da una migliore integrazione nella pianificazione della sanità pubblica.
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