Per decenni la psichiatria ha trattato la schizofrenia e il disturbo bipolare come due mondi separati, divisi da una barriera clinica che sembrava insormontabile. Tuttavia, una nuova e imponente indagine genetica rilanciata dal Washington Post sta scardinando queste certezze, rivelando che il confine tra le diverse patologie della mente è molto più sottile di quanto immaginassimo. Secondo lo studio, condotto su una scala senza precedenti, queste due condizioni condividono circa il 70% dei driver genetici, suggerendo che molti disturbi mentali abbiano in realtà una radice biologica comune.
L’analisi, che ha esaminato i campioni di DNA di un milione di persone affette da disturbi psichiatrici e di cinque milioni di individui sani, ha permesso di identificare ben 238 varianti genetiche uniche che influenzano la salute mentale. I ricercatori, i cui risultati sono stati pubblicati anche sulla prestigiosa rivista Nature, hanno scoperto che i quattordici principali disturbi psichiatrici non sono entità isolate, ma si raggruppano in cinque grandi famiglie biologiche basate sulla loro architettura genetica. Tra queste, la connessione più sorprendente è proprio quella tra schizofrenia e bipolarismo, che ora appaiono come due facce della stessa medaglia biologica piuttosto che malattie distinte.
Oltre a questi due disturbi, la mappa genetica delineata dalla ricerca individua altri quattro gruppi fondamentali: i disturbi con tratti compulsivi, come l’anoressia nervosa e il disturbo ossessivo-compulsivo; le condizioni cosiddette interiorizzanti, che includono depressione, ansia e stress post-traumatico; i disturbi legati all’uso di sostanze e, infine, le condizioni del neurosviluppo come l’autismo e il deficit di attenzione. Questa nuova classificazione suggerisce che la biologia del cervello agisca su binari trasversali, spiegando perché molti pazienti presentino sintomi riconducibili a più diagnosi contemporaneamente o perché alcuni farmaci, come gli antidepressivi, risultino efficaci per patologie apparentemente diverse.
Andrew Grotzinger, docente di neuroscienze presso l’Università del Colorado e tra gli autori principali dello studio, ha usato un’efficace analogia per spiegare la portata di questa scoperta. Ha paragonato l’approccio psichiatrico attuale a un medico che, di fronte a un paziente con il raffreddore, decidesse di diagnosticare tre malattie diverse — una per il naso che cola, una per la gola infiammata e una per la tosse — prescrivendo tre cure separate. In medicina generale questo sarebbe considerato un errore grossolano, eppure in psichiatria è stata la norma per lungo tempo. Identificare la causa biologica unitaria permetterà invece di colpire il cuore del problema con terapie mirate.
Le implicazioni per il futuro della medicina sono straordinarie e promettono di cambiare la vita di milioni di persone. Invece di procedere per tentativi ed errori con farmaci diversi, i medici potrebbero presto utilizzare i test genetici per determinare quale trattamento sia più efficace per il profilo biologico specifico di ogni individuo. Anche se il cammino verso un aggiornamento dei manuali diagnostici ufficiali sarà lungo, la scienza ha ormai tracciato la rotta: la cura della mente sta passando attraverso la decodifica precisa del nostro codice genetico, promettendo un’era in cui la diagnosi non sarà più basata solo sull’osservazione dei sintomi, ma sulla certezza della biologia molecolare.
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