Oggi, a Roma, è stata presentata la campagna “She SpeaXX”, un’iniziativa promossa da Chiesi Global Rare Diseases in collaborazione con l’Associazione Italiana Anderson-Fabry (Aiaf). Lo scopo della campagna è sensibilizzare l’opinione pubblica e i professionisti del settore sanitario sulla malattia di Fabry, una patologia genetica rara che, pur essendo associata da sempre principalmente agli uomini, colpisce anche un numero significativo di donne, spesso con sintomi sottovalutati o addirittura ignorati.
La malattia di Fabry: un quadro clinico complesso e poco riconosciuto
La malattia di Fabry è una patologia rara legata al cromosoma X causata da un deficit dell’enzima a-galattosidasi A, che provoca l’accumulo progressivo di glicosfingolipidi nei tessuti, con un coinvolgimento multisistemico che colpisce principalmente rene, cuore e sistema nervoso. Queste manifestazioni, se non trattate, possono compromettere seriamente la qualità della vita dei pazienti, con gravi conseguenze sulla loro salute.
Per lungo tempo, la malattia è stata erroneamente considerata una condizione quasi esclusivamente maschile, in quanto le donne venivano viste come portatrici sane della patologia, essendo eterozigoti. Tuttavia, recenti studi hanno dimostrato che circa l’80% delle donne portatrici di questa malattia può sviluppare manifestazioni cliniche significative. “Fino a pochi anni fa, infatti, queste venivano considerate portatrici sane della patologia, in quanto eterozigoti. Oggi è noto che circa l’80% dei soggetti di sesso femminile possono presentare sintomi o segni della malattia”, ha affermato Alessandra Vignoli, Vice President Cluster Mediterranean di Chiesi Global Rare Diseases.
Un impegno per la medicina di genere
L’iniziativa “She SpeaXX” punta a promuovere una maggiore attenzione alla medicina di genere e a sensibilizzare l’opinione pubblica sulla malattia di Fabry nelle donne. La campagna vuole anche contribuire a ridurre il ritardo diagnostico che, nelle donne, può arrivare fino a 20 anni rispetto agli uomini. “Con SheSpeaXX riaffermiamo il nostro impegno nel promuovere una maggiore attenzione alle specificità della malattia di Fabry nelle donne, dove la complessità e la variabilità delle manifestazioni richiedono un monitoraggio costante e accurato”, ha dichiarato Vignoli. La campagna si inserisce all’interno di una visione più ampia che integra medicina di genere e una presa in carico personalizzata della paziente, comprendendo anche fasi cruciali della vita come la gravidanza e la maternità.
Le peculiarità della malattia nelle donne
Un aspetto fondamentale emerso durante l’incontro è la variabilità dei sintomi della malattia di Fabry nelle donne. Questi sintomi possono manifestarsi in età adolescenziale o adulta, e coinvolgere diversi organi in modo progressivo. La professoressa Irene Motta, medicina interna all’Università degli Studi di Milano, ha sottolineato l’importanza di riconoscere la malattia anche nelle donne, affermando: “la questione di genere è rilevante nella malattia di Fabry, sia dal punto di vista clinico, che psicologico. Le donne, infatti, risultano ancora oggi sottodiagnosticate: non di rado i tempi per arrivare a una diagnosi sono spesso più lunghi rispetto agli uomini”. In effetti, molte donne scoprono di essere malate solo grazie a screening familiari avviati dopo il riscontro della patologia in un maschio della famiglia.
I problemi diagnostici e la gestione della malattia
Il principale problema per le pazienti femminili è il ritardo diagnostico, che spesso è causato dalla sottovalutazione dei sintomi. Questi sono frequentemente confusi con stress o sovraccarico psicologico, aggravando ulteriormente la condizione della paziente. La professoressa Cristina Chimenti, referente cardiologica per la malattia di Fabry, ha evidenziato come, nelle donne, la patologia possa avere un coinvolgimento cardiaco significativo, come l’ipertrofia ventricolare sinistra e la fibrosi miocardica, manifestazioni che necessitano di diagnosi tempestiva per evitare danni irreversibili. “Poiché i sintomi compaiono spesso più tardi rispetto agli uomini, una diagnosi tempestiva è fondamentale per instaurare precocemente le terapie specifiche capaci di rallentare l’accumulo di substrato ed evitare danni strutturali irreversibili”, ha spiegato Chimenti.
Il coinvolgimento renale e il monitoraggio continuo
Anche il coinvolgimento renale è una delle principali complicanze della malattia di Fabry. Secondo Eleonora Riccio, ricercatrice in nefrologia presso l’Aou Federico II di Napoli, l’accumulo progressivo di glicosfingolipidi porta a un danno renale che, se non intercettato tempestivamente, può evolvere in insufficienza renale terminale. Il monitoraggio continuo e multidisciplinare è quindi fondamentale per individuare precocemente i segnali di danno renale e intraprendere un trattamento adeguato. “Oggi, però, lo scenario è profondamente mutato. Lo stato dell’arte ci vede impegnati in una medicina di precisione che affianca al consolidato trattamento eziologico con terapia enzimatica sostitutiva o con terapia chaperonica, l’uso di emergenti terapie di supporto che mirano alla stabilizzazione della funzione renale nel lungo periodo”, ha sottolineato Riccio.
L’impatto psicologico e sociale della malattia di Fabry nelle donne
Oltre alle problematiche cliniche, le donne con malattia di Fabry devono affrontare anche difficoltà di tipo psicologico e sociale. Il ritardo diagnostico e la difficoltà nell’accesso alle cure possono generare un pesante carico emotivo, spesso accompagnato dal senso di colpa per la trasmissione genetica della malattia. Stefania Tobaldini, presidente dell’Aiaf, ha raccontato come “per troppo tempo la malattia di Fabry è stata letta attraverso una lente maschile, considerando le donne come ‘portatrici sane’: un preconcetto che ha causato ritardi diagnostici e una diffusa sottovalutazione dei sintomi”. Questo preconcetto ha portato molte donne a non ricevere il giusto trattamento e a vivere con la consapevolezza di portare avanti una doppia responsabilità: quella di paziente e di caregiver.
Il valore della campagna “She SpeaXX”
La campagna “She SpeaXX” rappresenta un passo importante per aumentare la consapevolezza sulla malattia di Fabry e la medicina di genere, in particolare per quanto riguarda le donne. Con il suo obiettivo di sensibilizzare la popolazione e i professionisti sanitari, la campagna mira a ridurre il ritardo diagnostico, a favorire una diagnosi precoce e a migliorare la qualità della vita delle pazienti attraverso un monitoraggio continuo e l’accesso a trattamenti personalizzati.
L’incontro di oggi è stato un momento cruciale di confronto tra clinici, associazioni di pazienti e organi di stampa, con l’intento di favorire una diagnosi tempestiva e più equa, supportando le donne nella gestione della malattia. La campagna, che simbolicamente nasce ad aprile, intende fornire alle donne gli strumenti necessari per riconoscere i segnali della malattia e partecipare attivamente al proprio percorso di cura.
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