Oggi in Italia circa 15.500 donne con tumore al seno metastatico ormonoresponsivo/Her2 negativo avrebbero bisogno della biopsia liquida per selezionare le terapie più efficaci. Tuttavia, a causa di reti diagnostiche ancora fragili e di una frammentazione regionale, solo la metà delle pazienti riesce ad accedere a questo esame fondamentale. L’urgenza di un accesso uniforme su tutto il territorio nazionale è stata al centro della conferenza stampa della comunità oncologica e delle associazioni dei pazienti, svoltasi oggi a Milano. La soluzione proposta è l’utilizzo di 15 milioni di euro, da ricavare dai 238 milioni destinati al potenziamento della sanità nella Legge di Bilancio 2026, già previsti per sostenere l’innovazione in oncologia di precisione.
Il finanziamento della biopsia liquida per la ricerca delle mutazioni di ESR1 è stato incluso nel provvedimento legislativo dallo scorso dicembre, ma le risorse devono essere sbloccate affinché il test diventi un’opportunità concreta offerta dal Servizio Sanitario Nazionale.
Tumore al seno metastatico: la sfida della medicina di precisione
“Ogni anno nel nostro Paese, più di 53mila donne si ammalano di tumore del seno – sottolinea Giuseppe Curigliano, Presidente Eletto dell’European Society for Medical Oncology e Professore del Dipartimento di Oncologia ed Emato-Oncologia dell’Università di Milano -. Con l’approvazione di nuove terapie orali è cambiata radicalmente la gestione dei casi metastatici positivi per i recettori degli estrogeni (ER) e negativi per HER2. Le mutazioni di ESR1 sono il principale meccanismo di resistenza acquisita alla terapia ormonale. Individuarle, dopo una progressione di malattia metastatica, significa offrire una possibilità concreta di accedere ad un trattamento efficace, che consenta anche di mantenere una buona qualità di vita. Grazie alla terapia mirata, identificata a seguito di una mutazione genomica, la sopravvivenza libera da progressione può aumentare del 45%. È un vantaggio clinico senza precedenti in questa linea di trattamento, che non possiamo negare alle pazienti”.
Il ruolo della biopsia liquida diventa cruciale per consentire una personalizzazione delle terapie e migliorare l’efficacia dei trattamenti, soprattutto per chi presenta progressione della malattia metastatica.
Biopsia liquida: dalla ricerca alla pratica clinica
“In Legge di Bilancio, con un emendamento a mia prima firma, abbiamo previsto le risorse necessarie per sostenere l’accesso alla biopsia liquida nell’ambito dei percorsi di oncologia di precisione – sottolinea Elena Murelli, Senatore della Commissione Sanità, Lavoro e Affari Sociali -. È ora necessario completare rapidamente il percorso attuativo, affinché le risorse stanziate siano effettivamente disponibili e traducibili in un accesso uniforme al test su tutto il territorio nazionale. La biopsia liquida per la ricerca delle mutazioni di ESR1 rappresenta uno strumento clinicamente rilevante per orientare in modo appropriato le scelte terapeutiche, migliorando l’efficacia dei trattamenti e contribuendo a una gestione più efficiente delle risorse sanitarie nonché tutelare la vita dei pazienti. Per questo prosegue il confronto con il Ministero della Salute, con l’obiettivo di garantire la piena operatività delle misure previste e assicurare alle pazienti un accesso equo e tempestivo a questa innovazione diagnostica”.
L’equità di accesso come priorità per l’oncologia italiana
“Per le pazienti metastatiche – sottolinea Massimo Di Maio, Presidente Nazionale AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica) -. I progressi scientifici hanno portato ad un significativo aumento della sopravvivenza. La personalizzazione delle terapie consente ora alle pazienti metastatiche che progrediscono al trattamento di prima linea di ottenere risultati impensabili fino a pochi anni fa. Come Società Scientifica, riteniamo prioritario garantire l’equità di accesso alle cure sull’intero territorio nazionale. È fondamentale ridurre il tempo tra la rimborsabilità di un nuovo trattamento mirato e l’ingresso nei Livelli Essenziali di Assistenza del relativo test genomico. Solo così l’oncologia di precisione può diventare una realtà per tutti i pazienti. La scelta del trattamento deve tenere sempre più in considerazione anche le possibili insorgenze di meccanismi di resistenza, oltre che le caratteristiche biologico-molecolari del singolo tumore”.
Infrastrutture e tecnologie necessarie
“Attraverso un esame non invasivo e ripetibile nel corso del tempo siamo in grado di ricercare alcune alterazioni molecolari a carico di biomarcatori predittivi di risposta ai trattamenti – aggiunge Umberto Malapelle, Coordinatore del Gruppo di Patologia Molecolare e Medicina di Precisione della SIAPEC e Presidente della International Society of Liquid Biopsy -. Le tecnologie richieste, per queste analisi, sono la NGS e la dPCR. Il problema non è solo ‘come’ eseguire il test ma soprattutto ‘dove’ e ‘quando’. Esperienza ed infrastrutture sono elementi chiave nel settore della patologia molecolare, e vanno tenuti in considerazione per la selezione dei laboratori che devono supportare questa tipologia di test. I 15 milioni del fondo serviranno anche a costruire questa infrastruttura diagnostica interna al Servizio Sanitario Nazionale, senza la quale la biopsia liquida rischia di restare un’occasione mancata”.
La testimonianza dei pazienti e l’urgenza di intervento
“Negli ultimi anni abbiamo assistito ad un profondo cambiamento nel trattamento del carcinoma mammario metastatico – conclude Antonella Campana, Presidente di Fondazione IncontraDonna -. Oggi però è fondamentale fare un passo ulteriore: garantire un accesso equo e tempestivo all’innovazione. Le pazienti non possono essere costrette a percorrere centinaia di chilometri per eseguire un test che può orientare la scelta terapeutica. È necessario che i laboratori si coordinino o che tutte le Regioni approvino al più presto il codice tariffario. La ricerca delle mutazioni di ESR1 riguarda decine di migliaia di donne. Non è accettabile non poter beneficiare di una terapia mirata, efficace e che consente una buona qualità di vita, perché il test non è disponibile nel proprio centro oncologico”.
La conferenza stampa di Milano ha quindi evidenziato come la biopsia liquida rappresenti oggi non solo un avanzamento scientifico, ma una vera e propria necessità clinica per garantire alle donne con tumore al seno metastatico una sopravvivenza migliore e un accesso equo alle terapie più innovative.
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