Gonfiori improvvisi e dolori intensi, che possono comparire senza preavviso e colpire volto, mani o addome. È questo il quadro con cui si presenta l’angioedema ereditario (HAE), una patologia genetica rara che interessa circa una persona ogni 50.000. Proprio la natura “ingannevole” dei suoi sintomi, spesso scambiati per reazioni allergiche o disturbi gastrointestinali comuni, contribuisce a un percorso diagnostico complesso e spesso molto lungo, con ritardi che possono durare anni. Questa difficoltà di riconoscimento ha conseguenze significative: i pazienti restano a lungo senza una diagnosi corretta e senza accesso a terapie adeguate, con un impatto importante sulla qualità della vita e un’esposizione a rischi evitabili. La malattia, infatti, non si limita ai singoli episodi acuti, ma condiziona in modo continuo la quotidianità, anche per l’ansia legata all’imprevedibilità degli attacchi.
I sintomi possono comparire già in età pediatrica o adolescenziale e si manifestano con episodi ricorrenti di edema di intensità variabile. Le aree più colpite includono il volto, le estremità, l’apparato gastrointestinale e, nei casi più gravi, le vie respiratorie. Il coinvolgimento della laringe rappresenta la complicanza più pericolosa, con un potenziale rischio di soffocamento se non trattata tempestivamente. Alla base dell’HAE vi è una mutazione genetica che provoca una riduzione o un malfunzionamento della proteina C1-inibitore. Questo squilibrio determina un’eccessiva produzione di bradichinina, sostanza responsabile della formazione degli edemi. La malattia si trasmette in modo ereditario con una probabilità del 50% da un genitore affetto al figlio, ma in circa un caso su quattro può insorgere anche in assenza di familiarità nota, rendendo ancora più difficile il riconoscimento precoce.
Il tema della diagnosi e della consapevolezza è stato al centro dell’incontro “HAELLO, WE’RE HEARE. It’s not what it seems. Decode the rare”, organizzato a Milano in occasione della settimana dedicata alla Giornata Mondiale dell’Angioedema Ereditario (16 maggio). L’evento ha riunito esperti italiani ed europei con l’obiettivo di migliorare la conoscenza della patologia e favorirne l’identificazione precoce. In Italia si stima che circa 1.300 pazienti abbiano ricevuto una diagnosi di HAE. Per la presa in carico sono attivi 27 centri di riferimento distribuiti sul territorio nazionale, con percorsi multidisciplinari dedicati. L’obiettivo è garantire diagnosi più rapide, trattamenti mirati e una migliore gestione della malattia. Accanto all’attività scientifica e clinica, è stata promossa anche una campagna di sensibilizzazione con un video in motion graphic pensato per aiutare a riconoscere i segnali dell’angioedema ereditario e ridurre il ritardo diagnostico, ancora oggi una delle principali criticità nella gestione della patologia.
“L’angioedema ereditario è una malattia rara ma tutt’altro che invisibile per chi ne soffre. Il suo peso è duplice: fisico, legato al dolore e alla limitazione funzionale durante gli episodi di edema, e psicologico, legato all’imprevedibilità degli attacchi – spiega Mauro Cancian, Presidente ITACA, Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema. La diagnosi si conferma con esami specifici, ma la vera sfida è anticiparla: pensare all’HAE di fronte a episodi ricorrenti di gonfiore o dolori addominali senza una causa evidente, evitando di confonderla con allergie o altre condizioni. Negli ultimi vent’anni la capacità di riconoscere la malattia è cresciuta in modo significativo e, parallelamente, sono cambiate le prospettive di cura: se in passato l’obiettivo era gestire gli attacchi, oggi come indicato anche le Linee Guida, puntiamo al controllo completo della malattia e alla normalizzazione della vita dei pazienti, resa possibile grazie alla profilassi a lungo termine. La disponibilità di opzioni terapeutiche anche orali, semplici da assumere e con prospettive di estensione all’età pediatrica, rende questo obiettivo sempre più concreto”.
“In assenza di una diagnosi e di un trattamento adeguato, convivere con l’angioedema ereditario significa vivere sotto la costante minaccia di attacchi imprevedibili, che limitano la quotidianità, dallo studio al lavoro, alle relazioni sociali. Per i più giovani, questo si traduce nella difficoltà di vivere pienamente la propria età: fare sport, partecipare a una gita scolastica, a momenti di socialità – afferma Pietro Mantovano, Presidente A.A.E.E., Associazione per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema. Grazie al lavoro con la rete scientifica ITACA, la consapevolezza è cresciuta, ma bisogna continuare: nelle malattie rare l’informazione è il primo passo verso una diagnosi tempestiva. Restano sfide importanti: garantire un accesso equo alle cure, rendere le terapie più accessibili e vicine ai pazienti, alleggerendo il carico su famiglie e caregiver, e rafforzare il supporto psicologico, soprattutto quando la diagnosi arriva senza una storia familiare di malattia”.
I progressi terapeutici hanno aperto nuove prospettive per i pazienti, tuttavia l’accesso alle cure resta talvolta difficoltoso. Le Linee Guida WAO/EAACI indicano però una direzione chiara: raggiungere il controllo della malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti, aiutandoli a vivere liberi dal peso dell’imprevedibilità.
“Dietro ogni diagnosi di angioedema ereditario c’è un percorso complesso, spesso invisibile, fatto di attese, incertezze e un forte impatto sulla vita quotidiana – dichiara Alessandro Del Bono, CEO di Neopharmed Gentili. Come azienda impegnata nelle malattie rare, vogliamo contribuire a offrire ai pazienti nuove prospettive, attraverso terapie innovative ed esplorando nuove frontiere della cura. Allo stesso tempo, sosteniamo iniziative di awareness come questa, fondamentali per accendere i riflettori sui bisogni ancora insoddisfatti e favorire una gestione sempre più efficace e consapevole della malattia”.
Aumentare la conoscenza dell’angioedema ereditario resta quindi il primo passo per ridurre i tempi di diagnosi e indirizzare i pazienti ai centri specialistici. In occasione della Giornata Mondiale sono previste iniziative di sensibilizzazione in tutta Europa. In Italia, la rete ITACA e l’associazione pazienti A.A.E.E. promuovono un open day nei centri di riferimento, aperto a pazienti, famiglie e a chi sospetta di essere affetto dalla patologia. Perché, quando si tratta di HAE, spesso non è quello che sembra: riconoscerlo in tempo può cambiare la vita.
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