La medicina moderna compie un passo avanti decisivo nella comprensione di eventi drammatici e finora privi di spiegazione: gli arresti cardiaci improvvisi che colpiscono giovani e atleti apparentemente sani. Spesso i tradizionali esami di controllo, come l’ecocardiogramma di routine, mostrano un quadro clinico perfetto, lasciando medici e famiglie senza risposte davanti alla tragedia. Oggi, una svolta scientifica coordinata dai ricercatori della Società Italiana di Cardiologia dimostra che le risposte si nascondono nel patrimonio genetico e nella microstruttura del muscolo cardiaco, dove microscopiche cicatrici alterano il ritmo vitale. Attraverso l’uso della risonanza magnetica cardiaca avanzata e lo screening del DNA, è possibile identificare queste anomalie silenti prima che si manifestino. Questa scoperta scardina i vecchi protocolli diagnostici, aprendo le porte a una prevenzione mirata e personalizzata, capace di salvare vite umane ritenute fino a ieri assolutamente fuori pericolo.
Oltre la frazione di eiezione: la svolta della cardiologia italiana
La ricerca, pubblicata contemporaneamente sulle prestigiose riviste scientifiche Jama Cardiology, European Heart Journal e Journal of the American College of Cardiology: Heart Failure, propone un cambio di rotta radicale. Fino ad oggi, la valutazione del rischio si è basata prevalentemente sulla frazione di eiezione, ovvero il parametro che stima la capacità del cuore di pompare il sangue. Tuttavia, questo criterio si è dimostrato parziale e talvolta insufficiente per intercettare le anomalie elettriche più profonde.
“La stima, peraltro grossolana, della funzione sistolica del ventricolo sinistro per decennesi è stato il principale parametro nella valutazione del rischio di aritmie fatali, ma le nostre ricerche espandono i confini della quantificazione del rischio clinico introducendo nuovi parametri – dice Gianfranco Sinagra, presidente Società Italiana di Cardiologia – Ci sono pazienti portatori di mutazioni genetiche maligne che, sebbene presentino un cuore apparentemente sano, vanno incontro ad aritmie fatali senza sintomi premonitori; altri, seppur presentando una importante compromissione della funzione sistolica, sembrano immuni ad eventi aritmici gravi. Significa che il solo parametro della capacità del cuore di pompare sangue non è sufficiente a indirizzare le decisioni cliniche per prevenire episodi potenzialmente fatali“.
I geni sotto accusa: Filamin C e Nexn
I primi 2 lavori scientifici mettono al centro dell’indagine il DNA. Il primo studio, apparso su JAMA Cardiology, ha preso in esame 308 soggetti provenienti da 19 centri internazionali, tutti portatori di una specifica alterazione legata alla Filamin C, una proteina strutturale del muscolo cardiaco. Si tratta di “una proteina che ha la funzione di tenere ancorate le fibre muscolari durante le contrazioni cardiache. Quando il gene che la produce (FLNC) presenta una variante ‘troncante’, la proteina viene espressa in modo incompleto o non è prodotta affatto. Il risultato è che le cellule cardiache perdono stabilità diventando estremamente vulnerabili alle aritmie maligne – dice Sinagra, co-autore dello studio – Un paziente può avere un cuore di dimensioni e morfologia normali, che pompa sangue normalmente, senza che vi siano sintomi rilevanti e tuttavia essere a rischio di aritmie anche fatali. È per questo che il criterio tradizionale per impiantare un defibrillatore, basato sulla funzione sistolica ventricolare sinistra stimata all’ ecocardiografia, può essere fallace“.
Il secondo studio si focalizza invece sulle forme di cardiomiopatia non-dilatata del ventricolo sinistro, un sottotipo introdotto ufficialmente nelle linee guida europee solo nel 2023. A chiudere il cerchio è la ricerca pubblicata su Jacc Heart Failure, concentrata sul gene Nexn, responsabile della proteina Nexilin. Questa alterazione genetica potrebbe spiegare l’origine di una variante di cardiomiopatia aritmogena rimasta finora ampiamente sconosciuta.
Verso una nuova medicina di precisione
L’insieme di queste scoperte definisce un nuovo orizzonte per la prevenzione cardiologica, offrendo strumenti avanzati per proteggere i soggetti più vulnerabili prima che si verifichino episodi fatali. L’integrazione tra la diagnostica per immagini di secondo livello, come la risonanza magnetica, e l’analisi genetica rappresenta la nuova frontiera della disciplina.
“I 3 studi forniscono un nuovo paradigma per la prevenzione e la valutazione del rischio di morte cardiaca improvvisa nei giovani individui, che non può più fondarsi su un parametro unico, ma richiede un approccio che integri genetica e salute del tessuto muscolare valutata con imaging avanzato e storia clinica individuale, calibrati sulla condizione specifica di ciascun paziente, per una vera medicina di precisione“, conclude Sinagra.
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