Un team internazionale di ricercatori, guidato da Omer Gokcumen dell’Università di Buffalo e Abigail Bigham dell’Università della California, ha documentato una straordinaria forma di adattamento genetico rapido avvenuta nelle vette del Sud America. La ricerca, intitolata Rapid Adaptive Increase of Amylase Gene Copy Number in Indigenous Andeans e pubblicata oggi su Nature, dimostra come la dieta possa agire da potente motore evolutivo, modificando la struttura stessa del nostro genoma per permetterci di sopravvivere in ambienti specifici. Analizzando il DNA di migliaia di individui, gli scienziati hanno scoperto che gli abitanti delle Ande hanno sviluppato una capacità unica di elaborare i carboidrati complessi, un tratto che affonda le sue radici nella storia agricola della regione circa diecimila anni fa.
Il ruolo fondamentale dell’amilasi nell’evoluzione umana
L’amilasi salivare è un enzima cruciale per la dieta umana moderna, poiché svolge la funzione primaria di scomporre l’amido, un pilastro della maggior parte dei regimi alimentari contemporanei, in zuccheri semplici. Il gene responsabile della produzione di questo enzima, denominato AMY1, è caratterizzato da una notevole variazione nel numero di copie tra gli individui, oscillando generalmente tra le 2 e le 20 copie per genoma diploide. Questa variazione non è solo un dettaglio biologico, ma influenza direttamente il dosaggio dell’enzima nella saliva e la velocità con cui l’organismo inizia a digerire i carboidrati già durante la masticazione. Storicamente, l’espansione del numero di copie di AMY1 è stata collegata alla transizione verso diete ricche di prodotti agricoli, un fenomeno osservato non solo negli esseri umani ma anche in altre specie, come i cani, che hanno visto aumentare i propri geni dell’amilasi man mano che iniziavano a convivere con le comunità umane stanziali.
Una scoperta da record tra le vette delle Ande
Lo studio ha analizzato la variazione del numero di copie geniche in 3.723 individui appartenenti a 85 popolazioni globali, coprendo Americhe, Europa, Africa e Asia. I risultati hanno evidenziato che le popolazioni indigene andine del Perù possiedono i livelli di AMY1 più elevati mai registrati a livello mondiale. Mentre la mediana globale si attesta su 7 copie, la popolazione di Lima e quella degli Akimel O’odham mostrano una mediana di 10 copie. All’interno della coorte Quechua esaminata, circa il 60% degli individui presentava 10 o più copie del gene AMY1. Questa elevata struttura di popolazione nelle Americhe è guidata proprio da queste specifiche comunità, poiché una volta rimosse le popolazioni peruviane e Pima dall’analisi, la distribuzione dell’amilasi nel resto del continente appare relativamente omogenea e significativamente più bassa.
Il legame millenario tra genetica e addomesticamento della patata
L’aspetto più affascinante della ricerca riguarda la coincidenza temporale tra l’evoluzione genetica e le trasformazioni culturali della regione andina. L’espansione specifica del gene AMY1 nelle popolazioni peruviane è datata a circa 10.000 anni fa, un periodo che coincide quasi perfettamente con le stime archeologiche dell’addomesticamento della patata e della quinoa nell’Altiplano andino, avvenuto tra i 10.000 e i 6.000 anni fa. Questo suggerisce che, mentre le antiche popolazioni andine passavano dal foraggiamento alla coltivazione intensiva di tuberi amidacei, la selezione naturale favoriva quegli individui dotati di più copie del gene AMY1, garantendo loro un vantaggio metabolico nell’estrarre energia da una dieta che oggi vede la patata costituire circa il 54% dell’apporto alimentare giornaliero in quelle zone.
Selezione naturale e meccanismi di mutazione genetica
I ricercatori hanno identificato prove robuste di una “selezione positiva recente” che ha agito sul numero di copie di AMY1. Attraverso scansioni genomiche e test statistici come il PBS e l’XP-EHH, è emerso che questa caratteristica non è dovuta a una casualità genetica o a un semplice effetto di deriva dopo i colli di bottiglia demografici della migrazione umana. Al contrario, lo studio ha individuato un aplotipo specifico che ospita almeno cinque copie haploidi di AMY1, il quale mostra un coefficiente di selezione di 0,0124 e un rapporto di verosimiglianza logaritmica molto alto, confermando l’azione di un processo adattivo. È interessante notare che queste mutazioni sono avvenute principalmente tramite un meccanismo noto come ricombinazione omologa non allelica, che ha permesso la duplicazione rapida di intere unità geniche in risposta alla forte pressione selettiva esercitata dalla dieta.
Implicazioni per la salute e prospettive future
Sebbene l’aumento delle copie di AMY1 sia stato un adattamento vitale in passato, la ricerca evidenzia anche le sue complesse conseguenze nella modernità. Oggi, gli individui con un alto numero di copie tendono a mostrare risposte glicemiche più accentuate dopo il consumo di patate, il che potrebbe influenzare l’omeostasi metabolica. Inoltre, un forte correlato biomedico dell’elevato numero di copie di AMY1 è una peggiore salute orale. In Perù, oltre l’85% dei bambini in età scolare soffre di carie, un dato che riflette l’alto contenuto di carboidrati della dieta, la cui scomposizione inizia proprio nella bocca grazie all’abbondanza di amilasi. Questa scoperta apre nuove strade per comprendere come la nostra storia evolutiva influenzi la suscettibilità alle malattie metaboliche e dentali odierne, suggerendo che ciò che un tempo era un vantaggio per la sopravvivenza possa oggi richiedere nuove strategie di gestione della salute.
Questa ricerca offre un quadro metodologico innovativo per studiare altri loci genomici complessi e dimostra che il nostro DNA continua a essere un libro aperto dove si scrivono le storie dei nostri antenati e delle loro abitudini alimentari.
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