Cos’è la progeria, la malattia di Sammy Basso

La Progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS), nota per essere una delle malattie genetiche più rare e devastanti, ha colpito Sammy Basso, morto ieri, 5 ottobre, all’età di 28 anni. Questa condizione, che si presenta con una frequenza di una persona ogni 8 milioni di nati, ha un’incidenza globale di circa una persona ogni 20 milioni. La causa della progeria è una mutazione puntuale in una delle due copie del gene LMNA, cruciale per la corretta formazione della lamina nucleare, una struttura proteica che sostiene il nucleo delle cellule.

La mutazione genetica

Nello specifico, la mutazione avviene nell’undicesimo esone del gene LMNA, dove una timina sostituisce una citosina. In casi più rari, altre mutazioni dello stesso gene possono causare la HGPS. Secondo l’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso APS Onlus, le proteine Lamina A e Lamina C sono fondamentali per mantenere l’integrità e la funzionalità del nucleo cellulare, contribuendo all’organizzazione del genoma. Tuttavia, in presenza di progerina – una proteina aberrante che deriva dalla mutazione – la lamina nucleare viene compromessa, portando a deformazioni del nucleo e a una disorganizzazione del genoma.

Conseguenze cellulari

Questa mancanza di organizzazione provoca un utilizzo anomalo di molti geni, che portano alla produzione eccessiva di proteine tossiche per le cellule. La situazione diventa ancora più grave a causa di un accumulo di mutazioni nel genoma, generando un circolo vizioso di debolezza cellulare e malfunzionamento. Di conseguenza, le cellule, ad eccezione di quelle del sistema nervoso, mostrano segni di senescenza precoce e una drastica riduzione della capacità di divisione cellulare. Questa condizione porta a tessuti malati e a una generale compromissione della salute.

Sintomi e aspettative di vita

La sintomatologia della progeria si traduce in un invecchiamento precoce, che presenta somiglianze con l’invecchiamento fisiologico, ma con differenze significative. I pazienti affetti da HGPS affrontano una drastica riduzione della qualità della vita, con un’aspettativa di vita media di soli 13,5 anni senza trattamenti adeguati. Attualmente, nel mondo si registrano circa 130 casi di progeria classica, di cui solo 4 in Italia. Tuttavia, l’Associazione sottolinea che questi numeri sono sottodimensionati, poiché molti casi rimangono non diagnosticati, specialmente nei paesi in via di sviluppo. Le stime attuali suggeriscono che il numero reale di persone affette da progeria possa aggirarsi attorno ai 350 casi nel mondo.

Sammy Basso, una voce per le malattie rare

La scomparsa di Sammy Basso mette in luce la necessità di maggiore attenzione e ricerca su malattie rare come la progeria. La sua storia ha rappresentato una voce per tutti coloro che vivono con questa malattia, evidenziando l’importanza della solidarietà e del supporto per migliorare le condizioni di vita e la ricerca scientifica. La comunità scientifica continua a lavorare per comprendere meglio la progeria e sviluppare trattamenti efficaci, sperando di allungare l’aspettativa di vita e migliorare la qualità della vita per i pazienti affetti.